在懷孕的前三個(gè)月進(jìn)行檢查可以有效地發(fā)現(xiàn)遺傳缺陷性疾

8月份出版的婦產(chǎn)科學(xué)雜志（obstetricsandgynecology）刊載了一項(xiàng)研究，該研究介紹了一種能在懷孕前三個(gè)月查出90%以上的唐氏綜合癥（downsyndrome）的新的篩選方法。這種聯(lián)合血液檢查和超聲波檢查的早期篩選實(shí)驗(yàn)可以替代通常所用的“三聯(lián)實(shí)驗(yàn)”，并且能在懷孕的前6到8周進(jìn)行，能查出更多的唐氏綜合癥。唐氏綜合癥是最常見的遺傳缺陷性疾病之一，大約每600個(gè)新生兒中就有1人患有這種疾病。這項(xiàng)名為“在懷孕前三個(gè)月用血液生化和頸后半透明物（nuchaltranslucency）篩選唐氏綜合癥”的研究是由幾家單位協(xié)作進(jìn)行的。他們包括紐約亨廷頓的ntd實(shí)驗(yàn)室、意大利巴勒莫的centrodidiagnosiprenatale、北卡羅萊納州chapelhill的基因治療與醫(yī)學(xué)遺傳中心以及華盛頓的喬治華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)中心。在這項(xiàng)研究中，研究人員通過(guò)超聲波檢查測(cè)量了胎兒頸后積聚的液體量，這種液體也稱作頸后半透明物（nuchaltranslucency）。另外，研究人員還檢測(cè)了病人血液中游離β-hcg和papp-a的量。兩種檢查結(jié)果被輸入到一個(gè)數(shù)學(xué)公式中，研究人員借此來(lái)確定病人所懷胎兒患唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性的高低。通過(guò)這種篩選方法可以發(fā)現(xiàn)，大約有5%的胎兒有患唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性。接下去，研究人員對(duì)這些高危險(xiǎn)性的病人進(jìn)行了診斷性檢查，比如絨毛膜絨毛檢查（cvs）或羊水診斷。這些方法可以最終確定病人所懷胎兒是否患有唐氏綜合癥。這項(xiàng)研究表明，高危組中有91%懷有唐氏綜合癥胎兒的病人。這種由紐約亨廷頓ntd實(shí)驗(yàn)室以u(píng)ltrascreen(r)為名出售的新的篩選檢查具有多種優(yōu)點(diǎn)。它提高了唐氏綜合癥的檢出率，能使胎兒正常的孕婦更早地得到安全保證，能使高危病人有更多的時(shí)間和更多的選擇，也能確定決定流產(chǎn)的病人所懷胎兒是否患有唐氏綜合癥。

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