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軟骨發(fā)育不良給你帶來的困擾?

發(fā)布時間： 2015-12-31 17:36:10      來源：網(wǎng)絡(luò)
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軟骨發(fā)育不良又稱軟骨發(fā)育不全，是一種具有特殊外形的侏儒癥,也是侏儒癥中較多的一種類型。本病為遺傳性疾病。

如果病人為男性,其子女有一半機會患病,有80%的病人散發(fā)于父母、兄弟均正常的家庭中。

由于軟骨骨化障礙,骨骺早期融合,患者四肢長骨不能縱向生長,卻能增粗,表現(xiàn)為四肢粗短的身材矮小,特癥為成人的軀干,小孩的四肢。其臨床表現(xiàn)特點是：

(1)佝僂表現(xiàn):胸廓扁平,肋緣外翻,脊柱腰段前突,腹部向前隆起,臀部向后突出,步態(tài)搖擺。

(2)其他:皮膚粗厚有皺襞?；颊咧橇?、肌力及性發(fā)育均基本正常.

(3)侏儒:新生兒出生時體征已明顯,并隨著年齡增長而更趨明顯。由于四肢長骨只能增粗,長度受阻,四肢顯得短粗,站立時手不過髖,至成人時,一般身高,男性為130厘米,女性為120厘米。

(4)呆小面容：即面容粗獷,頭大,前額及下頜骨前凸,鼻梁下陷呈鞍形。

軟骨發(fā)育不全是生長激素治療的適應(yīng)癥之一，可以改變患者的身高。推薦劑量：0.12-0.15IU/kg/d

（責任編輯：zxwq）

標簽閱讀: 生長激素 發(fā)育不良 生長發(fā)育 性

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