美國(guó)有研究人員宣稱，與大腦功能建立連接的一種基因可能對(duì)于形成自閉癥具有重要意義。一種叫做“contactin4”基因的瓦解損失將停止其正常工作，并使大腦正常的工作網(wǎng)絡(luò)中斷。這項(xiàng)研究報(bào)告發(fā)表在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》雜志上。負(fù)責(zé)此項(xiàng)研究的紐約州立大學(xué)石溪分校伊萊哈奇韋爾博士稱，兒童體內(nèi)出現(xiàn)三組contactin4基因瓦解或者三組中有一組瓦解，均將導(dǎo)致2.5%患自閉癥的幾率。
哈奇韋爾在一次電話采訪中說(shuō)，“通常人們都錯(cuò)誤地認(rèn)為自閉癥是由于后天因素導(dǎo)致的，并沒(méi)有想到這種病癥會(huì)與遺傳基因突變有聯(lián)系。”他表示將這項(xiàng)研究添加到了自閉癥潛在測(cè)試列表之中，或許將有助于對(duì)泛自閉癥的治療。泛自閉癥是一種會(huì)影響兒童多方面功能的發(fā)育障礙，此障礙特征是溝通技巧遲緩、社交互動(dòng)和思維想像能力出現(xiàn)障礙。
哈奇韋爾的研究小組對(duì)來(lái)自81個(gè)家庭的92位泛自閉癥患者與560位無(wú)自閉癥人群進(jìn)行對(duì)比，他們做出一個(gè)完整的基因組分析，觀看完整的DNA圖，結(jié)果發(fā)現(xiàn)其中有三位患者的contactin4基因不完整，其DNA片斷出現(xiàn)瓦解受損。這些患者都是從未患自閉癥的父親那里繼承該基因，患者表現(xiàn)出嚴(yán)重的社交障礙、發(fā)育延遲，甚至出現(xiàn)智力遲緩。他強(qiáng)調(diào)稱，許多人認(rèn)為自閉癥患者人群是一個(gè)小數(shù)目，實(shí)際上全球有數(shù)百萬(wàn)自閉癥患者。美國(guó)疾病控制和預(yù)防中心評(píng)估每150個(gè)兒童中就有1個(gè)自閉癥患者，或者是相關(guān)的亞斯柏格癥患者(該病癥經(jīng)常表現(xiàn)為輕微的社交笨拙)。
Contactin4基因是一個(gè)發(fā)育狀態(tài)中的軸突，軸突一般是傳導(dǎo)遠(yuǎn)離神經(jīng)元的神經(jīng)纖維突，它們可以形成一個(gè)長(zhǎng)線排列，彼此神經(jīng)元之間進(jìn)行連接。哈奇韋爾指出，這種基因突變是出現(xiàn)于嬰兒出生時(shí)。一些病例中，兒童患者有自閉癥而其父親卻是正常的，但實(shí)際上自閉癥始終與基因有直接關(guān)系，時(shí)常有一些病例顯示自己是正常的，但是他們的后代卻患有嚴(yán)重自閉癥。這可能是父親在兒童時(shí)期曾有輕微的亞斯柏格癥或相應(yīng)的某些癥狀，但他卻未曾進(jìn)行診斷。目前，美國(guó)許多成年人在他兒童時(shí)期很少去醫(yī)院就診檢查是否患有自閉癥，而他們的父輩接受診斷的幾率則更低。
這是一個(gè)富有爭(zhēng)議的話題，一些專家稱自閉癥和相關(guān)的疾病患者是近年內(nèi)人數(shù)驟增，而另一些專家表示目前沒(méi)有證據(jù)足以證實(shí)以上結(jié)論。哈奇韋爾說(shuō)，“我個(gè)人觀點(diǎn)認(rèn)為自閉癥并不是近年來(lái)才變得很普遍，現(xiàn)今如果家長(zhǎng)意識(shí)到孩子在學(xué)習(xí)方面存在問(wèn)題，便會(huì)盡可能地診斷為自閉癥患者，以尋找學(xué)校多方面的教育幫助。”
據(jù)了解，哈奇韋爾幫助建立了人群診斷生物科技公司，以開(kāi)展癥狀前DNA分析和早期偵查探測(cè)自閉癥、阿茨海默癥、帕金森氏癥、糖尿病和其他遺傳疾病
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