血友病是一種比較罕見的遺傳疾病，如果你是一名血友病攜帶者，而你又想要一個健康的寶寶，那么進(jìn)行檢測和篩查是唯一的方法。
血友病為遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，分為A、B、C(也稱甲、乙、丙)三型。根據(jù)世界衛(wèi)生組織和世界血友病聯(lián)盟199年聯(lián)合會議的報告，血友病的發(fā)病率為15%~2%/1萬人口，其中甲型血友病所占比例達(dá)85%。
重度血友病患者會發(fā)生自發(fā)的、無法控制的出血，從而導(dǎo)致疼痛、活動受限、關(guān)節(jié)損害，甚至殘疾和死亡。大約3%的患者沒有家族血友病史，而是自發(fā)性基因突變的結(jié)果。
雖然血友病沒有根治的辦法，但通過增加患者凝血因子的活性水平，可以有效消除患者的癥狀。國際上針對甲型血友病的治療，主要采用從血漿中提取和采用基因重組技術(shù)制備的凝血Ⅷ因子。由于重組人凝血Ⅷ因子的血源性病毒傳播風(fēng)險要遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于血源性凝血Ⅷ因子，第三代注射用重組人凝血Ⅷ因子的安全性已經(jīng)被國際上普遍認(rèn)可。
血友病是一種罕見病，發(fā)病人數(shù)少，公眾關(guān)注度低，因此誤診和漏診的幾率非常大。對于出血患者特別是年輕男性，應(yīng)考慮此病，及時到就診。血友病患者或攜帶者想擁有一個健康的孩子，產(chǎn)前咨詢和孕期檢測是非常必要的。婦女妊娠期可采用絨毛膜活檢、羊水穿刺或在胎兒鏡下取臍靜脈血等方法，測定胎兒Ⅷ因子活性或檢測致病基，因以達(dá)到產(chǎn)前診斷的目的。
血友病患者若想擁有一個健康的寶寶就必須做好孕期的檢測和篩查，若發(fā)現(xiàn)寶寶已經(jīng)遺傳了血友病，那么你還有挽回的機(jī)會。
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