專家解讀血液病“重男輕女”

重男輕女的做法對嗎？值得提倡嗎？雖說生男生女都一樣，但如果得了有一種病，為了優(yōu)生優(yōu)育考慮，在后代的選擇上必須重男輕女。它就是困擾歐洲皇室多年的血友病。今天我們請來暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院血液科副主任醫(yī)師曾慧蘭為我們詳解血友病的遺傳與優(yōu)生優(yōu)育。

為何說血液病“重男輕女”曾慧蘭主任解釋道，血友病是性染色體連鎖隱性遺傳性出血性疾病，因凝血因子生成障礙而引起。凝血因子是人體內(nèi)一組具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白。在我國，血友病的社會人群發(fā)病率為5～10/10萬，嬰兒發(fā)生率約1/5000。血友病分幾種類型，即甲型血友?。ㄈ狈δ蜃英?，是最常見的血友病，約占80%-85%）和乙型血友病（缺乏凝血因子IX，約占15%左右）。約70%有家族史，但也有約30%患者無家族史，其發(fā)病可能因基因突變所致。另外還有丙型血友?。ㄈ狈δ蜃英瑖庥址Q作Rosenthal綜合征），屬于常染色體隱性遺傳性疾病，與性別無關(guān)，我國極為少見。曾慧蘭主任說，血友病被定義為X染色體伴性隱性遺傳，所謂“重男輕女”一是在發(fā)病表現(xiàn)上，女性攜帶、男性患病。就像武俠劇里獨門功夫一樣，“傳男不傳女”，我們知道，女性的染色體為XX，男性染色體為XY。如果只有一個染色體出了問題，是不會表現(xiàn)出患病癥狀的，只有兩個染色體都出了問題，才會有癥狀。因為男性只有一個X染色體，只要X染色體上出現(xiàn)了致病基因，就“在劫難逃”，成為病患表現(xiàn)癥狀。在臨床案例中，很多男患者的表哥表弟多數(shù)也是患者。“重男輕女”另一個表現(xiàn)主要在后代篩選，當(dāng)男性患者與正常女性結(jié)婚，生下的兒子是正常男性，而女兒成為攜帶者。從優(yōu)生優(yōu)育考慮，避免疾病遺傳，在胎兒性別選擇上盡量避免基因下傳。但當(dāng)女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，情況又不同，后代中，兒子一半幾率正常，一半幾率是病患，而女兒一半幾率正常，一半幾率成為攜帶者，這時就不能一概而論“重男輕女”了。具體請看下圖。血友病遺傳解析從圖得知：血友病患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為攜帶者；正常男性與攜帶基因的女性婚配，子女中男性一半為患者，女性一半為攜帶者；患病男性與女性攜帶者婚配，所生男孩半數(shù)有血友病，半數(shù)正常，所生女孩半數(shù)為血友病，半數(shù)為攜帶者。如果男女雙方都是患者，那么生下來的子女全部為患者。因此，曾慧蘭主任建議：男性患者或女性攜帶者選擇結(jié)婚對象要慎重。如果愛情魔力實在無法抵擋，非要結(jié)婚，就必須加強胎兒產(chǎn)前診斷，采用被稱為限制性片段長度多態(tài)性的方法（restrictionfragmentlengthpolymorphism，RFLP）。根據(jù)胎兒攜帶基因情況，及時決定后代的取舍?；蛘咄ㄟ^臍帶血取樣以測定凝血因子的缺乏程度，若胎兒凝血因子嚴(yán)重缺乏，應(yīng)盡早終止妊娠。此外，目前試管嬰兒技術(shù)很成熟，可進(jìn)行體外受精，通過體外檢測受精卵有無基因攜帶，從而在眾多的胚胎中，挑選出最健康的無基因攜帶的胚胎植入到媽媽的子宮內(nèi)，以確保生出一個健康的寶寶。血友病的癥狀和危害曾慧蘭主任指出，血友病是一種出血性疾病，嚴(yán)重時甚至危及生命。這種出血與其他出血疾病不同之處在于出血量較大，多數(shù)是皮下血腫，高出皮膚表面，或在肌肉深部，或在關(guān)節(jié)腔內(nèi)，或在內(nèi)臟，甚至頭顱內(nèi)?；颊邚男》磸?fù)出血，年復(fù)一年，發(fā)病部位尤其關(guān)節(jié)就變得畸形僵硬。“我發(fā)現(xiàn)患血友病男孩都長得很可愛，皮膚白白的。他們長大后，比較高大，走路歪歪的，走姿看起來很不正常，嚴(yán)重者影響正常行走。”曾慧蘭遺憾地說道。血友病如何預(yù)防出血曾慧蘭主任說，預(yù)防出血、替代治療很重要?；颊咭苊鈩×一顒印⒈苊馐褂每寡“逅幬?、避免肌肉或皮下注射等，如需手術(shù)，應(yīng)在術(shù)前補充所缺乏的凝血因子，使之達(dá)到安全水平。另外，有條件的患者應(yīng)定期檢測凝血因子活性，采用定期替代療法，當(dāng)因子低于安全水平時，還沒等到其出血就預(yù)防性補充相應(yīng)凝血因子。一旦有出血表現(xiàn)，應(yīng)及時到指定的診療機構(gòu)就診，檢測凝血因子活性，及時補充凝血因子。推薦閱讀：

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