重男輕女的做法對嗎?值得提倡嗎?雖說生男生女都一樣,但如果得了有一種病,為了優(yōu)生優(yōu)育考慮,在后代的選擇上必須重男輕女。它就是困擾歐洲皇室多年的血友病。今天我們請來暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院血液科副主任醫(yī)師曾慧蘭為我們詳解血友病的遺傳與優(yōu)生優(yōu)育。
為何說血液病“重男輕女”曾慧蘭主任解釋道,血友病是性染色體連鎖隱性遺傳性出血性疾病,因凝血因子生成障礙而引起。凝血因子是人體內(nèi)一組具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白。在我國,血友病的社會人群發(fā)病率為5~10/10萬,嬰兒發(fā)生率約1/5000。血友病分幾種類型,即甲型血友?。ㄈ狈δ蜃英?,是最常見的血友病,約占80%-85%)和乙型血友病(缺乏凝血因子IX,約占15%左右)。約70%有家族史,但也有約30%患者無家族史,其發(fā)病可能因基因突變所致。另外還有丙型血友?。ㄈ狈δ蜃英瑖庥址Q作Rosenthal綜合征),屬于常染色體隱性遺傳性疾病,與性別無關(guān),我國極為少見。曾慧蘭主任說,血友病被定義為X染色體伴性隱性遺傳,所謂“重男輕女”一是在發(fā)病表現(xiàn)上,女性攜帶、男性患病。就像武俠劇里獨門功夫一樣,“傳男不傳女”,我們知道,女性的染色體為XX,男性染色體為XY。如果只有一個染色體出了問題,是不會表現(xiàn)出患病癥狀的,只有兩個染色體都出了問題,才會有癥狀。因為男性只有一個X染色體,只要X染色體上出現(xiàn)了致病基因,就“在劫難逃”,成為病患表現(xiàn)癥狀。在臨床案例中,很多男患者的表哥表弟多數(shù)也是患者。“重男輕女”另一個表現(xiàn)主要在后代篩選,當(dāng)男性患者與正常女性結(jié)婚,生下的兒子是正常男性,而女兒成為攜帶者。從優(yōu)生優(yōu)育考慮,避免疾病遺傳,在胎兒性別選擇上盡量避免基因下傳。但當(dāng)女性攜帶者與正常男性結(jié)婚,情況又不同,后代中,兒子一半幾率正常,一半幾率是病患,而女兒一半幾率正常,一半幾率成為攜帶者,這時就不能一概而論“重男輕女”了。具體請看下圖。血友病遺傳解析從圖得知:血友病患病男性與正常女性婚配,子女中男性均正常,女性為攜帶者;正常男性與攜帶基因的女性婚配,子女中男性一半為患者,女性一半為攜帶者;患病男性與女性攜帶者婚配,所生男孩半數(shù)有血友病,半數(shù)正常,所生女孩半數(shù)為血友病,半數(shù)為攜帶者。如果男女雙方都是患者,那么生下來的子女全部為患者。因此,曾慧蘭主任建議:男性患者或女性攜帶者選擇結(jié)婚對象要慎重。如果愛情魔力實在無法抵擋,非要結(jié)婚,就必須加強胎兒產(chǎn)前診斷,采用被稱為限制性片段長度多態(tài)性的方法(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP)。根據(jù)胎兒攜帶基因情況,及時決定后代的取舍?;蛘咄ㄟ^臍帶血取樣以測定凝血因子的缺乏程度,若胎兒凝血因子嚴(yán)重缺乏,應(yīng)盡早終止妊娠。此外,目前試管嬰兒技術(shù)很成熟,可進(jìn)行體外受精,通過體外檢測受精卵有無基因攜帶,從而在眾多的胚胎中,挑選出最健康的無基因攜帶的胚胎植入到媽媽的子宮內(nèi),以確保生出一個健康的寶寶。血友病的癥狀和危害曾慧蘭主任指出,血友病是一種出血性疾病,嚴(yán)重時甚至危及生命。這種出血與其他出血疾病不同之處在于出血量較大,多數(shù)是皮下血腫,高出皮膚表面,或在肌肉深部,或在關(guān)節(jié)腔內(nèi),或在內(nèi)臟,甚至頭顱內(nèi)?;颊邚男》磸?fù)出血,年復(fù)一年,發(fā)病部位尤其關(guān)節(jié)就變得畸形僵硬。“我發(fā)現(xiàn)患血友病男孩都長得很可愛,皮膚白白的。他們長大后,比較高大,走路歪歪的,走姿看起來很不正常,嚴(yán)重者影響正常行走。”曾慧蘭遺憾地說道。血友病如何預(yù)防出血曾慧蘭主任說,預(yù)防出血、替代治療很重要?;颊咭苊鈩×一顒印⒈苊馐褂每寡“逅幬?、避免肌肉或皮下注射等,如需手術(shù),應(yīng)在術(shù)前補充所缺乏的凝血因子,使之達(dá)到安全水平。另外,有條件的患者應(yīng)定期檢測凝血因子活性,采用定期替代療法,當(dāng)因子低于安全水平時,還沒等到其出血就預(yù)防性補充相應(yīng)凝血因子。一旦有出血表現(xiàn),應(yīng)及時到指定的診療機構(gòu)就診,檢測凝血因子活性,及時補充凝血因子。推薦閱讀:患六大遺傳病的夫妻不適合生育
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