什么是遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥

“遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥”，是紅細(xì)胞膜有先天缺陷的一種溶血性貧血，主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大，診斷依據(jù)是血液中球形紅細(xì)胞增多。

正常紅細(xì)胞的形態(tài)是呈盤(pán)狀且中間凹陷的，當(dāng)紅細(xì)胞的形態(tài)發(fā)生改變時(shí)可引起貧血。“遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥”，就是因?yàn)榧t細(xì)胞呈球形，而且這種病又是遺傳性的，故此得名。這種病的遺傳方式是男女都可發(fā)病，每代都會(huì)有發(fā)病者，也就是所謂“常染色體顯性遺傳”。

正常紅細(xì)胞的膜上有許多蛋白，它們相互盤(pán)繞，像鋼筋彈簧一樣維持著紅細(xì)胞的盤(pán)狀形態(tài)，這樣紅細(xì)胞表面面積較大、變形能力也強(qiáng)。正是由于這個(gè)原因，當(dāng)血液流經(jīng)脾臟時(shí)，紅細(xì)胞才能通過(guò)變形的方式穿越比它直徑小得多的脾微循環(huán)結(jié)構(gòu)。如果紅細(xì)胞膜蛋白結(jié)構(gòu)或功能有了缺陷，使紅細(xì)胞變成了球形，由于表面積減少，變形能力減弱，而脆性隨之增加，穿越脾臟毛細(xì)血管時(shí)就變得很困難，容易被脾臟破壞。紅細(xì)胞破壞增多，便導(dǎo)致溶血性貧血。從紅細(xì)胞中裂解出的大量血紅蛋白分解生成一種叫“膽紅素”的物質(zhì)，可引起皮膚、鞏膜黃染，這種臨床表現(xiàn)叫做“黃疸”。脾臟也由于紅細(xì)胞在此破壞、刺激增生而越來(lái)越大，然后繼發(fā)肝臟腫大。由此可見(jiàn)，貧血、黃疸、肝大、脾大是遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的四大癥狀。

本病的起病年齡和病情輕重差異很大，多在幼兒和兒童期發(fā)病。如果在新生兒或1歲以?xún)?nèi)的嬰兒期發(fā)病，一般病情較重。

由于本病的發(fā)病機(jī)理主要是由于脾臟對(duì)球形紅細(xì)胞的破壞所致，因此手術(shù)切除脾臟是治療的根本方法。但是脾臟是人體的重要免疫器官之一，過(guò)早切除往往會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的細(xì)菌感染，所以最好在5歲以后進(jìn)行脾切手術(shù)。如果患兒病情嚴(yán)重、不能等到5歲以后切脾，手術(shù)年齡也可適當(dāng)提前，但無(wú)論如何不能在1歲內(nèi)手術(shù)。5歲以?xún)?nèi)切脾的患兒，應(yīng)每月注射一次長(zhǎng)效青霉素預(yù)防感染，注射時(shí)間根據(jù)切脾時(shí)的年齡而定，最少半年。

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