據(jù)報道,我國兒童出生缺陷率在10‰~25‰之間,也就是說,我國每年大約出生30萬~40萬有明顯出生缺陷的孩子。如果通過儀器篩查,每年出生缺陷兒可達55萬~60萬左右。其中,先天性心臟病占出生缺陷兒的22.7%,是造成5歲以下兒童死亡的主要原因。由于先天性心臟病對嬰幼兒的危害較大,近年來已引起世界各國醫(yī)學界的普遍重視,對先天性心臟病的研究也取得了可喜的成果。我國計生委從1999年開始,在全國逐步推廣實施出生缺陷干預工程。目前已知先天性心臟病的發(fā)生主要與下述因素有關(guān)。
一、染色體異常和單基因突變
在正常人的細胞中有23對染色體,每對染色體中有一個是來自父親,另一個是來自母親。在23對染色體中,有22對常染色體,只有1對是男女不同的性染色體。染色體異常是指遺傳物質(zhì)缺失、重復或重排造成的數(shù)目畸變或結(jié)構(gòu)畸變。這種染色體異常所致的先天性心臟病,約占先天性心臟病的5%左右,常常伴有心臟以外的其他器官畸形。
單基因突變是指在一定的自然條件下或人為的環(huán)境中,每個基因順序內(nèi)的個別堿基被另一種堿基替換或一二個單核甘酸的增減,改變了整個堿基的順序,從而導致基因功能改變。因單基因突變所引起的心臟病約占先天性心臟病總數(shù)的2%左右。由于基因突變不只影響心臟的發(fā)育,所以也常伴有其他器官畸形。
二、多因素遺傳
遺傳因素加環(huán)境因素共同作用是造成心90%左右。如果父母的家族中有先天性心臟病發(fā)病史,再加上環(huán)境因素,如孕早期受病毒感染、放射性污染、接觸農(nóng)藥、濫用藥物、吸煙酗酒等。各種因素相互作用,影響胎兒的心臟發(fā)育,先天性心臟病的發(fā)生率就會顯著增高。當然,其中遺傳因素是基礎(chǔ),比如,在第一代有一人患先天性心臟病,其子女先天性心臟病的發(fā)生率為1%~5%;如果第一代有兩個先天性心臟病人,其子女復發(fā)率可達15%;假如在第一代中多數(shù)人都患有先天性心臟病,其子女先天性心臟病的發(fā)生率可高達50%。除此之外,環(huán)境因素影響的時間也很重要。例如,孕婦在妊娠5個月以后酗酒,雖然能造成胎兒肝損傷,但不會引起畸形。相反,在孕前或孕早期酗酒,就有可能造成胎兒心臟發(fā)育畸形。一位外國學者調(diào)查了150例先天性心臟病患兒,其中有47%的母親在孕前3個月內(nèi)有飲酒史。但這種先天性心臟病,大多只限于心臟本身而不伴有其他器官畸形。
三、孕婦患糖尿病對胎兒的影響
近些年對糖尿病孕婦的研究有了新的進展,證實孕婦體內(nèi)的糖代謝障礙,是造成胎兒心臟發(fā)育異常的重要原因之一。如果在孕前就患有糖尿病,胎兒先天性心臟病的發(fā)生率可達5%左右;如果孕婦的糖尿病發(fā)生在孕早期、孕中期或孕晚期,其胎兒先天性心臟病的發(fā)生率也各不相同。越是在早期發(fā)病的,胎兒的畸形率越高。另外,據(jù)美國、丹麥等國家統(tǒng)計:糖尿病產(chǎn)婦所生的嬰兒,圍產(chǎn)期死
亡率也較高,約在10%15%左右,而且圍產(chǎn)死亡率的高低與孕婦患糖尿病的嚴重程度、患病時間的長短、是否得到正確治療以及是否合并心血管疾病等有關(guān)。病程在10年以內(nèi),無血管病變者,圍產(chǎn)死亡率在7%以下,病程在10年以上又伴有血管疾病者,圍產(chǎn)死亡率高達15%以上。
四、病毒感染
在孕早期受到病毒感染,可引起胚胎心臟發(fā)育畸形。其中最常見的有風疹病毒和柯薩奇病毒。風疹病毒是一種圓形的微小顆粒,耐寒怕熱,多在冬春兩季流行。病毒可從患者口鼻呼出,通過空氣及飛沐傳播,也能通過患者的口腔、鼻、眼分泌物直接傳染他人。因胎兒的器官發(fā)育多在孕8周內(nèi)已基本完成,所以,在孕早期受到風疹病毒感染,易引起胎兒心臟和眼睛發(fā)育畸形。其中最常見的心臟畸形為動脈導管未閉和肺動脈狹窄。在孕18周之間受風疹病毒感染者,常引起胎兒腦和耳發(fā)育異常。因風疫病毒可造成胎兒多器官損害,醫(yī)學上將先天性白內(nèi)障、心臟畸形和耳聾,稱為典型的風瘆綜合征。如果同時還伴有紫癜、肺炎、心肌炎等,就稱做擴大的風疹綜合征。
柯薩奇病毒分為AB兩組,其中以B組病毒對胎兒危害較大。孕婦在孕早期受到感染約有1%左右克引起胎兒心臟發(fā)育畸形’最常見的是動脈導管未閉、心室間隔缺損和心房間隔缺損。
五、先天性心臟病的預防
先天性心臟病有多種遺傳因素,因而患者常有家族集聚現(xiàn)象。在擇偶或結(jié)婚時即應(yīng)考慮到自己或?qū)Ψ郊彝コ蓡T中有無先天性心臟病人。女孩在上初中時即應(yīng)檢查風疹抗體。如果風疹抗體陰性,應(yīng)注射風疹疫苗。如果是已婚婦女,注射風疼疫苗后兩個月之內(nèi)最好不要懷孕。注射該疫苗后免疫功能可達15年左右,有部分人可獲終生免疫。感冒和流感是最常見的病毒性傳染病,在孕期,病毒可通過胎盤傳給胎兒,有人曾從胎兒的心臟中分離出病毒,如果是在孕早期,胎兒心臟尚未發(fā)育成熟階段受到感染,有可能使胎兒心臟發(fā)育停止或引起畸形。另外,聰腺炎病毒、單純皰疹病毒、呼吸道合胞病毒等,在孕早期侵犯胎兒心臟時,也可引起心臟發(fā)育畸形或心臟傳導阻滯。因此,在孕早期,孕婦應(yīng)盡量少去擁擠的公共場所,以免被病毒感染。經(jīng)常接觸農(nóng)藥、放射線或接受放射治療的婦女,應(yīng)在脫離接觸或停止治療半年后再懷孕。在懷孕期間,不經(jīng)醫(yī)生診斷,不可濫用任何藥物。要避免碰撞擠壓腹部,以免損傷胎兒。不要使用含激素的化妝品和含鉛的染發(fā)劑。
如果在孕早期曾遇到上述不利因素,可在孕6~20周之間進行產(chǎn)前診斷檢查,常用的有胎兒心電圖、胎兒超聲心動圖,也可進行羊膜腔穿刺,抽取羊水進行檢查。其中超聲心動檢查,是產(chǎn)前惟一能直觀心臟結(jié)構(gòu)、心臟和大血管內(nèi)血流動力學的一種安全可靠的手段。對于家族中有先天性心臟病史,母親患糖尿病、紅斑狼瘡,曾服用可致畸的藥物及孕后3個月內(nèi)受病毒感染者,如果檢査確診為嚴重先天性心臟病,應(yīng)考慮中止妊娠。
(責任編輯:zxwq)