新媽產(chǎn)前診斷究竟為了啥
導(dǎo)讀：準(zhǔn)媽媽做產(chǎn)前診斷是預(yù)防有嚴(yán)重遺傳性疾病、先天性缺陷胎兒出生的一項(xiàng)有效而可靠的措施，不僅可以阻斷致病基因在家族中傳遞，也可以解除準(zhǔn)媽媽孕期的種種顧慮，對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育有著重要影響。
準(zhǔn)媽媽做產(chǎn)前診斷是預(yù)防有嚴(yán)重遺傳性疾病、先天性缺陷胎兒出生的一項(xiàng)有效而可靠的措施，不僅可以阻斷致病基因在家族中傳遞，也可以解除準(zhǔn)媽媽孕期的種種顧慮，對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育有著重要影響。
產(chǎn)前診斷的主要內(nèi)容有：
1通過B超觀察到胎兒有無較大的體表畸形和胎兒各臟器的缺陷，而且超聲檢查對(duì)孕婦和胎兒都沒有明顯的不良影響。
2利用羊水、絨毛細(xì)胞或胎兒血細(xì)胞培養(yǎng)進(jìn)行染色體核型分析，主要用于診斷胎兒染色體疾病和性連鎖遺傳病的性別鑒定等。
3利用羊水、羊水中的胎兒脫落細(xì)胞、絨毛細(xì)胞或胎兒血液等進(jìn)行蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物的分析，可以檢測(cè)發(fā)現(xiàn)某些先天性代謝性疾病、血紅蛋白分子病和神經(jīng)管缺陷等。
4判斷胎兒是否有某種單基因遺傳性疾病，如血友病、假肥大性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、地中海貧血等遺傳病的產(chǎn)前診斷。
5通過母血篩查，篩查出高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，如先天愚型和胎兒神經(jīng)管缺陷，但還需進(jìn)一步做胎兒染色體檢查。
產(chǎn)前診斷的常用方法有：
1采用特殊儀器檢查胎兒體表是否有畸形，如用X光線檢查、B型超聲掃描間接觀察，或胎兒鏡下直接觀察。此類檢查屬形態(tài)學(xué)水平。
2采用母體血、尿等特殊檢查，間接診斷胎兒先天性疾病。母血、尿可作某些疾病產(chǎn)前診斷的基礎(chǔ)，如測(cè)定母血甲胎蛋白（AFP）診斷胎兒神經(jīng)管畸形（NTD），測(cè)定孕媽媽尿甲基丙二酸診斷胎兒甲基丙二酸尿癥。
3直接獲取胎血、羊水或胎兒組織來診斷胎兒疾病。
產(chǎn)前診斷的適用人群為：
135歲以上的高齡孕媽媽，因?yàn)槁鸭?xì)胞減數(shù)分裂對(duì)染色體不會(huì)離機(jī)會(huì)增加，胎兒染色體畸變部離增高。
2生育過染色體異常兒的孕媽媽，再生染色體異常兒的機(jī)會(huì)，比正常孕媽媽高10倍，達(dá)1.7%。
3生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟患病寶寶者。
4夫婦一方有染色體平衡易位活有先天性代謝疾病者。
5在妊娠早期接受較大劑量化學(xué)毒劑、輻射或嚴(yán)重病毒感染的孕媽媽
6有原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生寶寶死亡史的孕媽媽
希望通過產(chǎn)前診斷能夠幫助準(zhǔn)媽媽們贏得一個(gè)聰明健康的好寶寶。
（責(zé)任編輯：zxwq）
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