有關小兒地中海貧血的常識

地貧患兒輸血除鐵都不能耽誤

輸血除鐵仍是目前治療β型重型地貧的主流方法，移植雖可根治但有死亡風險。

地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血，臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。眾所周知，地中海貧血以地中海沿岸國家和東南亞各國多見，我國以廣東、廣西、海南等省區(qū)發(fā)病率較高。地貧已成為廣東、廣西出生缺陷頭號疾病，其中的重型β型地貧給個人、家庭、社會帶來嚴重危害。日前，“2008國際地中海貧血癥會議”在新加坡舉行，記者采訪了與會專家、來自我國地貧重鎮(zhèn)——廣東、廣西的多位小兒科、血液科專家，他們就預防、治療展開了深入探討。

造血干細胞移植相關死亡率在10%左右

“廣東出生的β型地貧基因攜帶譜在人群中約有2.8%左右，跟香港的數(shù)據(jù)差不多；α型地貧基因攜帶譜大約占8%，兩者加起來約占總體人群的11%。實際上，大量涌進的外地人口已經(jīng)拉低了比例?！蹦戏结t(yī)院兒科李春富主任介紹，如果算絕對量，廣東正在以每年新增300個重型β型發(fā)病兒童、籠統(tǒng)新增幾千例地貧患兒的速度增加?！皟蓮V的出生缺陷率肯定是遠遠高于全國平均水平的。”

李春富介紹，輕型地貧患者往往無癥狀或僅表現(xiàn)為輕度貧血，大多能存活至老年，所以他們患此病常常被忽略，而最容易被發(fā)現(xiàn)，也是危害最大的則是β型重型地貧患者。據(jù)介紹，β型地貧重型患兒往往出生時無癥狀，3~12個月開始發(fā)病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白、肝脾大、發(fā)育不良、常有輕度黃疸，癥狀隨年齡增長而逐漸明顯?！昂⒆拥拈L相會發(fā)生顯著變化，這也是為什么很多地貧的孩子一走進診室就能被醫(yī)生第一時間識別的原因，因為他們由于骨髓代償性增生等，從而導致頭顱變大、額部隆起、顴骨高聳、鼻梁塌陷，兩眼之間的距離也會比正常人增寬，形成地中海貧血癥所特有的樣貌。”他表示。

相較重型患兒而言，患中間型地貧的兒童則臨床表現(xiàn)沒有那么明顯，孩子通常在兩歲后才會臉色蒼白，血紅蛋白通常有波動，孩子表現(xiàn)為體質(zhì)較差，感冒次數(shù)逐漸增多、持續(xù)時間逐漸延長等。長時間的貧血后，中間型地中海貧血患者常會出現(xiàn)肝脾腫大，臉部變形，發(fā)育遲緩。

李春富告訴記者，α型地貧患兒中的重型往往是死胎或生出來就馬上死亡，而靜止型、輕型基本不用管，因為不會對個人和社會造成很大危害；無論α型還是β型地貧患兒，如果屬于中間型，則都需要采取恰當?shù)闹委煼椒ㄟM行醫(yī)治。而對社會危害最大的β型重型地貧患兒則面臨必須選擇移植或終生保守治療。

“就造血干細胞移植而言，感染、出血等引發(fā)的移植相關死亡率在10%左右，非血緣移植的成功率低于同胞移植。非血緣移植的術后一年以上生存率在70%左右，同胞移植則生存率在80%左右?！崩畲焊恢魅伪硎?，移植的好處在于可以根治。

（責任編輯：zxwq）