信陽嬰兒乳白色血液怪病終獲基因檢測幫助

10月29日傍晚，一通來自藥明康德新藥研發(fā)公司的電話，讓已經(jīng)為孩子的血液怪病焦急得幾宿未眠的何女士終于盼到了希望。記者獲悉，如果患兒的身體狀況允許，藥明康德將提供全面的基因檢測，盡可能找出致病原因，并提供最大限度的后續(xù)治療，幫助這位小天使擺脫罕見病的折磨，整個檢測和分析結(jié)果將在四個星期內(nèi)得出。

就在幾天前，嬰兒身患乳白色血液怪病的新聞一經(jīng)媒體報道，便引起的全社會的廣泛關(guān)注。由于這種乳白色血液的患者全國僅有6例，屬于罕見病中的一種，各大醫(yī)院經(jīng)努力都無法檢測出病因，無法提供診治方案，診治的最后希望落在基因檢測上。但許多醫(yī)療檢測機(jī)構(gòu)因缺乏檢測和分析罕見病基因的相關(guān)經(jīng)驗(yàn)，不得不拒絕為何女士的孩子檢測基因，此刻藥明康德及時的幫助無疑是給了這對母子帶來了查明病因的巨大希望。

不僅是這位患兒的血液怪病不能得到確診，事實(shí)上大多數(shù)罕見病都是醫(yī)學(xué)領(lǐng)域無法攻克的難題，國家心血管病中心主任助理、阜外心血管病醫(yī)院心內(nèi)科主任醫(yī)師蔣立新教授向記者表示“當(dāng)前中國大約存在1680萬罕見病患者，目前全世界已知有7000多種罕見病.盡管人群中患病總?cè)藬?shù)遠(yuǎn)低于常見慢性疾病，但是由于罕見疾病發(fā)病往往與遺傳因素有關(guān)，常常累及一個家族幾代人中的多個成員，加之這類疾病預(yù)后差，治療難，因此對這些特殊疾病家庭帶來的打擊是災(zāi)難性的，應(yīng)當(dāng)引起全社會的關(guān)注。事實(shí)上，一些罕見疾病只要可以早期識別，盡早予以合適的藥物進(jìn)行治療，疾病是可以得到有效控制，或者降低損害程度?！?/p>

記者進(jìn)一步了解到在臨床上罕見病不僅確診難，治療更難，僅有5%的罕見病能夠得到有效治療，需要多方醫(yī)療資源攜手應(yīng)對。同時罕見病治療藥物數(shù)量少，大部分都依賴進(jìn)口，動輒百萬的天價治療費(fèi)令一般家庭望而卻步，因此大部分病患都面臨無法診治的困境

藥明康德負(fù)責(zé)人表示，作為一家全球領(lǐng)先的制藥、生物技術(shù)研發(fā)公司，藥明康德一直致力于為臨床醫(yī)療提供高值服務(wù)。罕見病作為臨床醫(yī)學(xué)面臨的一大難題，也是我們關(guān)注的焦點(diǎn)。目前，在為這位血液罕見病患兒提供基因檢測的同時，藥明康德還計(jì)劃整合多方資源，開發(fā)一款為罕見病患者提供專業(yè)醫(yī)療咨詢、診治服務(wù)的APP。

據(jù)悉，這款A(yù)PP依靠藥明康德在醫(yī)藥領(lǐng)域領(lǐng)先的研發(fā)優(yōu)勢，并聯(lián)合廣大的藥廠客戶群，打通線上線下多重渠道，力圖從醫(yī)療資訊、確診、后續(xù)治療、病情交流等一系列需求為罕見病患者提供專業(yè)服務(wù)。最后，盼望何女士的孩子在藥明康德的幫助下能夠盡快查明病因并獲得良好的診治，也希望未來會出現(xiàn)更多的專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)服務(wù)平臺，為罕見病患者帶來福音。

（責(zé)任編輯：zxwq）