腿太長總沒勁豆豆走得艱難
豆豆拽著爸爸的胳膊,走路有些搖搖晃晃,人流如織的馬路上,豆豆2.03米的身高很是顯眼。豆豆的上半身短,下半身幾乎是上半身的三倍多,走路的時(shí)候兩條腿有些彎曲,樣子很奇怪?!昂煤米呗?!”看見記者,豆豆的爸爸有些不好意思,囑咐著兒子,豆豆委屈了,“我也想好好走呀,可腿總沒力氣?!?/p>
“你這么高呀!”聽到記者的驚訝,豆豆爸爸的笑容中有些苦澀,“他才13歲,每年都長最少8公分,長得我都害怕了?!?/p>
豆豆患有馬凡氏綜合征,一種先天性遺傳性疾病,發(fā)病率僅0.04%。-0.1%。。主要特征有骨骼畸形,全身管狀骨細(xì)長,手指和腳趾細(xì)長呈蜘蛛腳樣,心臟發(fā)育不全,眼睛晶體脫落等。
每年長高8厘米豆豆躥得太快
剛出生時(shí),豆豆比一般孩子稍大點(diǎn),豆豆的爸爸董先生身高1.8米,媽媽1.65米,看著孩子個(gè)子大,還欣喜了一陣子。
從小學(xué)一年級(jí)開始,豆豆的眼睛出現(xiàn)問題,一年時(shí)間,近視從300多度一下子深到1000多度,幾近失明??囱劬Φ倪^程中,豆豆一家人才得知他患有馬凡氏綜合征?!拔液退麐寢寖蓚€(gè)家族都沒出現(xiàn)過這種疾病,不知道為什么顯現(xiàn)在孩子身上了?!倍壬芸鄲溃瑥哪菚r(shí)起,豆豆就走上了求醫(yī)的道路,每年詳細(xì)體檢,觀察心臟的情況,眼睛做過換晶體手術(shù)。
據(jù)醫(yī)生說,這種病很罕見,目前還沒有好的辦法,身體瘋長的癥狀不好控制,只能試著服用一種每年需30萬元的高價(jià)藥物,董先生考慮價(jià)格無法承受,且藥物對(duì)孩子的內(nèi)分泌有副作用,沒有給孩子服用。
全家人小心翼翼地呵護(hù)著豆豆,但隨著他的一天天長大,疾病帶來的困擾卻越來越多。
豆豆的上半身基本正常,只是腿長,同學(xué)幾乎只到他腰的位置。豆豆很苦惱,“腿太長了,上廁所都蹲不下去?!?/p>
董先生說,從小學(xué)二年級(jí)開始給豆豆測(cè)身高,幾乎每年都要長8-10厘米?!搬t(yī)生預(yù)測(cè),豆豆的身高可能到十五六歲時(shí)才會(huì)停止增長,孩子可能要長到2.3米左右。”
豆豆越來越高,體重也在增長,他的兩只腳已被身體壓得有些外翻,走路不穩(wěn)當(dāng),騎自行車上學(xué)時(shí)雙腿會(huì)突然發(fā)軟。
豆豆的苦惱哪里有52號(hào)的鞋
買衣服也是豆豆最大的煩惱之一,去年,媽媽從洋貨市場淘到一雙51號(hào)的運(yùn)動(dòng)鞋,這雙鞋成了豆豆現(xiàn)在唯一能穿的鞋,但已經(jīng)有些頂腳了。
“我?guī)缀踝弑榱颂旖蛩匈u鞋的商店,都買不到孩子能穿的鞋。”董先生說,普通鞋最大號(hào)是44號(hào),歐版運(yùn)動(dòng)鞋是48號(hào),可豆豆現(xiàn)在需要52號(hào)的鞋,他的腳還在長,約一年長一號(hào),而且和普通人不一樣,他的腳前后一樣寬,只能穿系帶的運(yùn)動(dòng)鞋。
董先生曾在北京找到一家可以特制鞋的地方,但太貴了,每雙要1000多元,董先生一家每月只有2000多元的收入,他們怕豆豆沒有鞋穿,尋求做鞋廠家的幫助。
“馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳性疾病,這種遺傳疾病會(huì)導(dǎo)致人體發(fā)育時(shí)缺乏一種酶,從而出現(xiàn)先天性缺陷。”據(jù)醫(yī)生介紹,患者最顯著的特征就是骨骼系統(tǒng)的變化——身材修長,體格細(xì)高,臂展大于身高,四肢及手指腳趾尤其長,又被稱為“蜘蛛指”。
豆豆的父母家族中都沒有發(fā)現(xiàn)“馬凡氏”的病史,豆豆為什么會(huì)患上這種病呢?
記者咨詢了天津醫(yī)科大學(xué)的林老師,據(jù)林老師介紹,馬凡氏綜合征是一種顯性遺傳性疾病,顯性遺傳病的遺傳規(guī)律是,只要父母之一患病,孩子會(huì)有50%的概率發(fā)病,而父母正常,家族調(diào)查又排除遺傳病史,可能為基因突變所致。
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