英國女童埃米·佩特森患有罕見“1型葡萄糖轉(zhuǎn)運體缺陷綜合征”,變身“吃油王”,每天吃6頓飯,且需攝入相當(dāng)于同齡人3倍的脂肪。
埃米現(xiàn)年9歲,家住蘇格蘭的福爾柯克。她一天吃6頓飯,食物中常見大份比薩餅、各種奶制品、肥肉,橄欖油更是“佐餐佳品”。
英國《每日郵報》21日援引埃米母親米歇爾·佩特森的話報道:“喂養(yǎng)埃米完全不同于喂養(yǎng)普通孩子。父母們一般總被告知要減少孩子食物中的脂肪含量,而埃米恰恰需要脂肪。她的體重與其他9歲女孩一樣,甚至略輕一些。”
埃米之所以多吃脂肪,是因為患有1型葡萄糖轉(zhuǎn)運體缺陷綜合征。如果不補充足夠脂肪,她隨時可能癲癇發(fā)作,危及性命。
1型葡萄糖轉(zhuǎn)運體缺陷綜合征是常染色體顯性遺傳病?;颊呋蛲蛔?,表達在血腦屏障上的葡萄糖轉(zhuǎn)運體數(shù)量減少或部分喪失功能,葡萄糖不能有效通過血腦屏障,使腦組織長期缺乏能量供給,腦發(fā)育遭遇阻礙。它的主要臨床特征是癲癇發(fā)作。
這種病首次發(fā)現(xiàn)于1991年,全世界現(xiàn)有100名患者,英國確診25人。
醫(yī)學(xué)界對1型葡萄糖轉(zhuǎn)運體缺陷綜合征的治療尚無特效藥物,現(xiàn)有主要治療策略是控制飲食,即給予生酮飲食?;颊咭苊獍捅韧最愃幬?、含咖啡因食物等。
(責(zé)任編輯:zxwq)