遺傳因素在重型痤瘡的形成中起重要作用

據(jù)媒體報(bào)道，記者7月15日從中科院昆明動(dòng)物所獲悉，該所張亞平團(tuán)隊(duì)與昆明醫(yī)科大學(xué)何黎團(tuán)隊(duì)等合作發(fā)現(xiàn)了重型痤瘡的系列遺傳機(jī)制，從而為該疾病的早期診斷、早期干預(yù)提供了理論依據(jù)，并為醫(yī)用護(hù)膚品和相關(guān)藥物的研發(fā)提供了靶點(diǎn)。

研究表明，遺傳因素在痤瘡特別是重型痤瘡的形成中起重要作用，但相關(guān)的遺傳機(jī)制尚不清楚。為此，科研人員從全國(guó)30多家醫(yī)院收集到近8000例漢族重型痤瘡患者和對(duì)照樣本?；蚝Y查與分析發(fā)現(xiàn)，兩個(gè)新的易感基因座位SELL和DDB2，分別與雄激素代謝通路、炎癥過(guò)程及瘢痕形成有關(guān)?？茖W(xué)家認(rèn)為，這兩個(gè)位點(diǎn)及其所在生物學(xué)通路的功能異常很可能是導(dǎo)致重型痤瘡的重要原因。相關(guān)成果發(fā)表于《自然—通訊》雜志。

針對(duì)重型痤瘡男性高發(fā)的特點(diǎn)，研究人員還對(duì)男性的Y染色體數(shù)據(jù)進(jìn)行了分析。結(jié)果表明，Y染色體單倍型類(lèi)群分布頻率在病例和對(duì)照人群之間沒(méi)有顯著差異。相關(guān)成果發(fā)表在《人類(lèi)遺傳學(xué)》雜志上。

在此基礎(chǔ)上，他們對(duì)已發(fā)表的5項(xiàng)關(guān)于TNFα基因啟動(dòng)子區(qū)域-308G/A與痤瘡相關(guān)性進(jìn)行了重新評(píng)估。研究發(fā)現(xiàn)，-308G/A多態(tài)性在隱性模式下與痤瘡顯著相關(guān)，并且-308G/A在歐洲人群和亞洲人群中都與痤瘡相關(guān)。相關(guān)成果發(fā)表于《公共科學(xué)圖書(shū)館·生物學(xué)》雜志。

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