從遺傳學角度可將先天性心臟病分為單基因遺傳、由染色體畸變引起及多基因遺傳的先天性心臟病。前兩類先天性心臟病為多系統(tǒng)損害的一個組成部分或以綜合征形式出現，只有第3類是獨立的先天性心臟病，該類疾病心血管畸形為患者的唯一臨床表現。據統(tǒng)計，由遺傳因素決定的，其中染色體畸變占5%，單基因突變占3%;由環(huán)境因素決定的(如風疹等病毒感染)占2%;而由遺傳與環(huán)境因素相互作用即多基因遺傳占90%。因此，目前公認大多數先天性心臟病是多基因遺傳。先天性心臟病不完全由遺傳因素決定，而環(huán)境中的許多致畸原可導致心臟畸形，如風疹病毒感染、藥物、放射、葉酸拮抗劑等。許多可疑因素如殺蟲劑、工業(yè)溶劑、吸煙等還有待進一步研究。不是每個胎兒接觸致畸因子都會發(fā)生先天性心臟病，而是與胎兒對遺傳易患性、不同個體和種屬對特定致畸原的反應所具有的遺傳差異等有關。一般認為，在多基因遺傳的常見先天性心臟病中，總的遺傳度為50%～63%。
總之，心臟病的發(fā)病是各有原因的，有的會遺傳，有的只是可能會遺傳，還有的不會遺傳，要根據病種、家族史、母親孕期情況等綜合分析。目前國際上的觀點認為：先天性心臟病不一定有遺傳因素，但是某些先天性心臟病兒卻與遺傳有關;孩子有先天性心臟病不一定是因為父母有心臟病，而是父母的染色體中有問題，譬如像21-三體綜合征、18-三體綜合征，這些染色體位置改變或異常都是與遺傳有關的。而健康的父母由于母親在孕期時的一些因素影響也可能生出有先天性心臟病的孩子，所以說父母患有心臟病，孩子不一定有心臟病;父母沒有心臟病，孩子不一定就不會有先天性心臟病。因此懷孕期間做好產前檢查是非常必要的。
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