哪些檢查可以發(fā)現(xiàn)胎兒畸形？

唐氏綜合征篩查

唐氏綜合征篩查，非必檢項(xiàng)目。就是通過檢測(cè)準(zhǔn)媽媽血液中甲型胎兒蛋白（afp）及人類絨毛膜促性腺激素（β-hcg）的濃度，察看胎兒是否存在染色體方面的異常。

檢查時(shí)間段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之間。

為什么要嚴(yán)格控制檢查的時(shí)間？

因?yàn)闊o論是提前或是錯(cuò)后，都會(huì)影響檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性。如果錯(cuò)過了時(shí)間段，無法再補(bǔ)檢，只能進(jìn)行羊膜穿刺檢查。

檢查的方法：

少量抽取準(zhǔn)媽媽的靜脈血，很安全，對(duì)準(zhǔn)媽媽和胎兒都不存在危險(xiǎn)性。

哪些人需要做：

（1）年齡大于35歲

（2）曾經(jīng)有過異常孩子的分娩史，比如生了一個(gè)腦積水的孩子。

（3）有不明原因的胚胎停止發(fā)育或者胎停育。

（4）產(chǎn)前出血。妊娠期間有陰道出血。

（5）在妊娠早期有服藥史，又不知道這個(gè)藥到底有沒有影響。

（6）在妊娠早期的時(shí)候，有過有害物質(zhì)的接觸史。

（7）有家族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實(shí)有明確的家族史，第一次懷孕就應(yīng)該做唐氏篩查。

如何看檢查結(jié)果：

醫(yī)生會(huì)將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及準(zhǔn)媽媽的年齡、體重、懷孕周數(shù)等數(shù)值輸入電腦，由電腦計(jì)算出胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的危險(xiǎn)性。如果化驗(yàn)結(jié)果顯示危險(xiǎn)性低于1/270，就表示危險(xiǎn)性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的機(jī)會(huì)不到1%。但如果危險(xiǎn)性高于1/270，就表示胎兒患病的危險(xiǎn)性較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛膜采樣檢查。

檢查結(jié)果的準(zhǔn)確度：

60%～70%。

溫馨提示：有些地區(qū)進(jìn)行唐篩需要提前預(yù)約，最好能在妊娠14周建檔的時(shí)候提前向醫(yī)生咨詢進(jìn)行唐篩的細(xì)節(jié)，例如是否需要空腹、檢查結(jié)果什么時(shí)候可以取等等。

更多熱點(diǎn)問題：

q：“唐氏綜合征是一種什么病？遺傳的幾率有多少？”

a：“唐氏綜合征醫(yī)學(xué)上稱為21-三體染色體畸形，也就是我們俗稱的先天愚型。

只有4%左右的先天愚型的人是遺傳造成的。而大多數(shù)情況下，都是基因突變?cè)斐傻?，因而發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)很難控制，所以要通過篩查來及早發(fā)現(xiàn)?！?/p>

q：“一定要做唐氏篩查嗎？”

a：“衛(wèi)生部規(guī)定所有的準(zhǔn)媽媽都應(yīng)該在孕14周-19周之間做唐氏篩查。

符合以下條件的準(zhǔn)媽媽更要按時(shí)進(jìn)行唐氏篩查：近親結(jié)婚的、35歲以上的高齡準(zhǔn)媽媽、分娩過染色體異常孩子的準(zhǔn)媽媽、多次自然流產(chǎn)或死產(chǎn)?！?/p>

q：“唐氏兒的發(fā)生率還跟媽媽的年齡有關(guān)系嗎？”

a：“是的，跟媽媽的年齡有密切的關(guān)系。唐氏兒的發(fā)生率會(huì)隨著媽媽年齡的增長(zhǎng)而成倍地增加。25歲以下的女性懷唐氏兒的幾率約為1/2000，而35歲時(shí)則上升為1/300，大于44歲時(shí)懷孕，生唐氏兒的幾率則會(huì)高達(dá)1/40。因此，對(duì)于已經(jīng)超過35歲想要懷孕的女性，建議在孕前應(yīng)該進(jìn)行一下優(yōu)生咨詢，醫(yī)生會(huì)告訴你懷孕的過程中要接受哪些檢查，該注意些什么?！?/p>

q：“我聽說很多唐篩為高危的準(zhǔn)媽媽進(jìn)行羊水穿刺后，結(jié)果都很正常。為什么會(huì)這樣？”

a：“唐篩的假陽性率確實(shí)有些高。但假陰性率并不高。也就是說即使唐篩被診斷為高危的一些準(zhǔn)媽媽懷的胎兒多半也是正常的。唐篩的準(zhǔn)確性會(huì)受到很多因素的影響?！?/p>

q：“哪些因素會(huì)影響唐篩的準(zhǔn)確性呢？”

a：“例如準(zhǔn)媽媽末次月經(jīng)的日期、實(shí)際的孕周、平時(shí)的月經(jīng)周期是否規(guī)律等等。準(zhǔn)媽媽可以記好早孕反應(yīng)出現(xiàn)的時(shí)間、尿檢的時(shí)間、以及胎動(dòng)開始的時(shí)間，如果能在懷孕后3個(gè)月之內(nèi)拍一次b超（尤其是孕11~12周進(jìn)行的b超，觀查胎兒頸后透明帶的寬窄），都能幫助更準(zhǔn)確地判斷實(shí)際的孕周，使唐篩的結(jié)果更準(zhǔn)確?！?/p>

q：“聽說羊水穿刺有可能會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)，可以不做嗎？”

a：“唐篩結(jié)果低危的準(zhǔn)媽媽可以不做羊穿，但如果唐篩的結(jié)果高危，或者家族中出現(xiàn)過唐氏兒，或者以前因?yàn)椴幻髟蛄鳟a(chǎn)過的準(zhǔn)媽媽都應(yīng)該做。另外，年齡在35歲以上的準(zhǔn)媽媽也應(yīng)該做。因?yàn)檠蛩┐塘鳟a(chǎn)的比例是非常小的，不用擔(dān)心?！?/p>

q：“我聽說做羊穿很難約，羊穿的時(shí)間有限制嗎？”

a：“一般應(yīng)該在孕21周以前進(jìn)行。不用擔(dān)心，醫(yī)院會(huì)根據(jù)每個(gè)準(zhǔn)媽媽的孕周來安排羊穿的時(shí)間，所以不會(huì)出現(xiàn)過了21周還沒有約上的情況。”

b超排畸檢查

檢查時(shí)間段：孕婦應(yīng)該在懷孕20周左右去醫(yī)院進(jìn)行檢查，最好不要超過28周。

檢查項(xiàng)目包括：觀察胎兒鼻唇部、心臟，可發(fā)現(xiàn)大部分解剖異常和出生缺陷，如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴(yán)重唇腭裂、先天性心臟病等。

24周左右做三維彩超，可清晰顯示胎兒各部位臟器，了解胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況，觀察頭，肢體及各臟器大體結(jié)構(gòu)是否有畸形。另外還要定期檢查胎心、血壓等等。

8種胎兒畸形b超查不出

幾乎所有胎兒的內(nèi)臟器官，在出生前都會(huì)持續(xù)不斷的成長(zhǎng)變化，因此并非在早期檢查時(shí)，為正常狀況的器官，就能保證在出生后也一定正常。也因?yàn)槌舨ㄊ芟抻趮寢尪瞧ぜ白訉m的阻擋，無法調(diào)整胎兒的姿勢(shì)及位置，無法獲得某些角度的影像。孫三源院長(zhǎng)提出以下幾項(xiàng)，因胎兒成長(zhǎng)狀況而造成超音波檢查有所限制的情況：

1.水腦：有許多水腦或水腎的狀況，都會(huì)到了懷孕后期才逐漸產(chǎn)生。

2.全盲：胎兒在子宮內(nèi)因?yàn)闆]有光線的刺激，因此不會(huì)睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼癥的狀況。

3.聽力：在胎兒5～6個(gè)月大時(shí)，聽力已有發(fā)育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。

4.先天心臟病：心臟的心房中隔（即卵圓孔），以及動(dòng)靜脈導(dǎo)管，都是在出生后才會(huì)逐漸關(guān)閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知。

5.腸胃道阻塞：腸胃道的阻塞病變，極少數(shù)會(huì)出現(xiàn)在懷孕24周之前，因?yàn)樘涸趹言星捌冢苌俅罂诘耐踢M(jìn)羊水。

6.肢（指、趾）端異常：像是手腳內(nèi)翻或外翻、多指（趾）、并指或指節(jié)缺失等異常狀況，也因?yàn)樘撼Ｌ幱谖杖瓲顟B(tài)，幾乎無法由超音波確切診斷。

7.侏儒癥：有部分的侏儒癥狀，無法在早期診斷出來。因?yàn)樘涸?～7個(gè)月大的時(shí)候，就會(huì)逐漸停止骨頭的發(fā)育生長(zhǎng)。

8.先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病，例如黏多醣癥，都要等到寶寶出生進(jìn)食后，才會(huì)逐漸發(fā)病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產(chǎn)前無法辨認(rèn)，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。

羊水穿刺

檢查時(shí)間段：孕16～22周

羊膜腔穿刺術(shù)是醫(yī)生在超聲波探頭的引導(dǎo)下，用一根細(xì)長(zhǎng)的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進(jìn)入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以檢查其中胎兒細(xì)胞的染色體、dna、生化成分等，是目前最常用的一種產(chǎn)前診斷技術(shù)。操作過程簡(jiǎn)單、穿刺前不需麻醉、不需住院。

羊膜腔穿刺有什么風(fēng)險(xiǎn)？會(huì)損傷到胎兒?jiǎn)?？?huì)造成胎兒畸形嗎？

羊膜腔穿刺術(shù)用于產(chǎn)前診斷至今已有30年的歷史，無論診斷的準(zhǔn)確性及安全性都得到了醫(yī)學(xué)界的公認(rèn)。羊膜腔穿刺的難度因人而異，主要與胎盤的位置、胎兒體位、穿刺部位的羊水量、胎兒活動(dòng)等有關(guān)。

約有2～3％的孕媽咪在穿刺后會(huì)出現(xiàn)輕微的子宮收縮及陰道流血，通常在休息或安胎治療后得到緩解。僅約有0.5％的孕媽咪會(huì)出現(xiàn)羊膜炎、胎膜破裂及流產(chǎn)。

由于目前穿刺均在超聲波的引導(dǎo)下完成，損傷到胎兒的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于產(chǎn)前診斷的孕周多在孕16～22周，此時(shí)胎兒的胎體、四肢等都已發(fā)育完成，故更不會(huì)造成胎兒畸形。

哪些孕媽媽需做羊膜腔穿刺術(shù)？

◎35歲以上的高齡孕媽咪。

◎唐氏篩查高危的孕媽咪。

◎曾生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異?；純旱脑袐屵洹?/p>

◎夫婦一方是染色體異常者。

◎性連鎖遺傳疾病攜帶者，于孕中期確定胎兒性別時(shí)。

◎曾生育過神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高于正常妊娠者。

（責(zé)任編輯：zxwq）