1.低血糖低血糖發(fā)作時可引起一過性的神經(jīng)功能障礙,臨床有出汗、視物不清、復(fù)視、疲勞、無力、嗜睡、朦朧、行為改變等癥狀。嚴(yán)重時可有意識喪失及驚厥發(fā)作,多為強直一陣攣性發(fā)作,伴相應(yīng)的EEG改變。低血糖發(fā)作常出現(xiàn)在清晨或餐前空腹?fàn)顟B(tài)時,病人可有胰島β細(xì)胞功能亢進或其他內(nèi)分泌障礙。糖尿病人使用胰島素不當(dāng)或糖尿病母親所生的新生兒也可發(fā)生一過性低血糖發(fā)作。當(dāng)血糖濃度低于30rag%~50mg%時即可出現(xiàn)臨床癥狀??梢刹±龖?yīng)測定空腹血糖、發(fā)作期血糖及糖耐量試驗。空腹或發(fā)作期血糖降低,進食或補充葡萄糖后癥狀很快消失可幫助確診。我們曾診治1例2歲男孩,反復(fù)全身強直一陣攣性發(fā)作,發(fā)作前有精神萎靡、無力等前驅(qū)癥狀,多數(shù)發(fā)作出現(xiàn)在餐前空腹時,發(fā)作間期EEG正常,抗癲癇治療無效。經(jīng)檢測清晨空腹血糖減低,發(fā)作后即刻血糖為零。經(jīng)每日多次進食含糖飲食后未再出現(xiàn)驚厥發(fā)作。確診病例應(yīng)預(yù)防饑餓,并應(yīng)進一步尋找低血糖的病因。低血糖發(fā)作時可El服或靜脈注射葡萄糖,必要時皮下注射腎上腺素或升血糖素。
2.低血鈣血清鈣降低可由維生素D缺乏,甲狀旁腺功能不全,假性甲狀旁腺功能能不全,慢性腎功能不全或其他代謝異常引起。血漿游離鈣降低導(dǎo)致神經(jīng)肌肉興奮性增高。低血鈣時可出現(xiàn)陣發(fā)性手指或口周麻木、感覺異常、肌肉僵硬或痙攣及手足搐搦癥,發(fā)作時意識多無障礙,嚴(yán)重時可有喉痙攣及驚厥發(fā)作。其他癥狀包括頭痛、嘔吐、視神經(jīng)乳頭水腫、白內(nèi)障等。部分患兒無臨床癥狀,僅有陶瑟氏征和佛斯特氏征陽性。實驗室檢查有血鈣降低,血磷升高,堿性磷酸酶降低,尿鈣減少,蘇氏試驗陰性,腦基底節(jié)鈣化等。低鈣驚厥時EEG可有棘波或尖波發(fā)放,但發(fā)作間期一般正常。由低血鈣引起的手足搐搦或驚厥發(fā)作可在心臟監(jiān)護下緩慢靜脈注射10%的葡萄糖酸鈣治療。
3.甲狀腺功能亢進甲亢可引起陣發(fā)性急性全身不適、焦慮、出汗、震顫及心動過速等類似局部性癲癇發(fā)作的癥狀。提示甲亢的臨床特征包括畏熱、食欲增加,體重減低,甲狀腺腫大,突眼,心悸,心房纖顫,肌肉消耗,無力等。晚期可有發(fā)熱、癡呆、昏迷、錐體束征、延髓功能不全及驚厥發(fā)作,偶見舞蹈樣運動。實驗室檢查T3、T4增高可幫助診斷。EEG可有大量快波,但一般無癲癇樣波。
4.卟啉病卟啉病是由遺傳性酶缺陷導(dǎo)致的卟啉代謝和血紅素合成障礙,造成具有神經(jīng)毒性和精神活性的卟啉前體堆積,引起各種急性、亞急性和慢性神經(jīng)改變。其中急性間歇性卟啉病類似于發(fā)作性疾病。本病多在青春期后起病,亦可在兒童期起病。成年病人中女性多見,兒童患者中男女受累相同。發(fā)作可持續(xù)數(shù)天至數(shù)周,表現(xiàn)為劇烈腹部絞痛、嘔吐、便秘、肢體疼痛或癱瘓、發(fā)熱、血壓升高、心動過速、智力改變、驚厥發(fā)作、昏迷等。少數(shù)發(fā)作期可有迷亂、幻覺和精神癥狀。有些病人早期可能只有精神病樣或腦病樣癥狀,缺乏典型的卟啉病表現(xiàn)。某些抗驚厥藥物如苯巴比妥、水合氯醛、副醛等可誘發(fā)卟啉病發(fā)作。急性間歇性卟啉病應(yīng)與急腹癥、"腹型癲癇"及精神性疾病鑒別。實驗室檢查取急性發(fā)作期新鮮尿液置于日光下,尿卟啉原經(jīng)日光氧化為尿卟啉而使尿液呈現(xiàn)紅色,有助于本病診斷。
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