近年來,我國每年出生的16至2萬新生人口中,有2至3萬為先天畸形兒,加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷兒數(shù),我國每年發(fā)病的先天殘疾兒童總數(shù)高達8至12萬。出生缺陷已逐漸成為我國嬰兒和兒童死亡的主要原因,以及嚴重影響國民經(jīng)濟發(fā)展的公共衛(wèi)生問題。
許多剛懷孕的準媽媽都會聽到“產(chǎn)前診斷”和“產(chǎn)前檢查”的說法,許多人以為這是一回事。專家強調(diào),“產(chǎn)前診斷”不同于目前孕產(chǎn)婦所熟識的“產(chǎn)前檢查”,兩者的區(qū)別主要體現(xiàn)在目的和檢查內(nèi)容上。新生兒的一些常見疾病可通過產(chǎn)前診斷及時發(fā)現(xiàn),盡可能避免殘疾兒的出生。
“新生缺陷中僅單基因的遺傳病就有近7種,再加上其他復(fù)雜的、和遺傳相關(guān)的疾病,新生缺陷疾病共計達1多種!”據(jù)復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心副主任、復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院分子醫(yī)學(xué)教育部重點實驗室副主任馬端教授介紹說,迄今為止,我國新生缺陷兒童總?cè)藬?shù)累積已達約6萬人。較為常見的出生缺陷和殘疾包括先天性、唐氏綜合癥、失聰、智障、、神經(jīng)管畸形、多指(趾)、、開放性等。不同地區(qū)的發(fā)病也不盡相同,在廣東、廣西等南方地區(qū),蠶豆病、地中海較為頻發(fā),在北方地區(qū)則以神經(jīng)管缺陷較為多見。
馬端教授表示,近年來,出生缺陷的總體發(fā)病率基本不變??上驳氖?,科研人員已掌握了一些疾病病因,這類疾病發(fā)病率也得到一定控制。比如:研究表明,新生兒神經(jīng)管畸形的發(fā)病與孕產(chǎn)婦體內(nèi)缺乏葉酸有關(guān),經(jīng)大力宣教后,如今孕婦有意識地在醫(yī)生指導(dǎo)下適量補充葉酸,使得近年來神經(jīng)管畸形的發(fā)病率有所下降。但也有部分疾病發(fā)病率呈上升趨勢,首當(dāng)其沖的就是“殺傷力”極大的,這也是目前發(fā)病率最高的新生缺陷。復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心以先天性心臟病、先天性智障、先天性失聰、唇腭裂等為重點研究對象,正加緊研究進程,爭取盡早取得成果,以降低出生缺陷發(fā)病率。
造成新生缺陷的原因多種多樣,除了不可避免的遺傳基因突變外,還可能與環(huán)境污染、病毒感染、生殖道感染性疾病、飲食習(xí)慣和懷孕季節(jié)等相關(guān)。比如:水中和土壤中所含的類雌激素、環(huán)境雌激素,動物飼料里添加的激素,裝修材料含苯超標,大氣污染、電磁波污染等,都有可能導(dǎo)致新生缺陷的發(fā)生,但有些尚未下定論。
此外,研究人員在長期工作中還懷疑,頻繁使用手機、過長時間瀏覽網(wǎng)絡(luò)、長期身處復(fù)印機環(huán)境等,或許也是造成新生缺陷的原因之一,不過馬端教授表示,以上只是研究者的懷疑和推斷,但尚無研究定論可佐證。
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