北京婦產(chǎn)醫(yī)院新院優(yōu)生遺傳研究中心，自6月底門診開業(yè)以來，已為數(shù)千名孕婦做了先天愚型（21-三體綜合征）的系統(tǒng)檢測篩查和產(chǎn)前診斷。
關(guān)于先天愚型21-三體綜合征的病因，該中心主任王樹玉介紹說：“該病的致病原因為染色體數(shù)目異常，患者比正常人多一條21號染色體。其多余的染色體8%來自母親，2%來自父親。隨著母親年齡升高，發(fā)病的風(fēng)險增大?！蹦男┤诵枰鱿忍煨?1-三體綜合征的產(chǎn)前診斷？王主任說：“根據(jù)孕婦的年齡和生育史，35歲以上的高齡孕婦、生過21-三體患兒的婦女再孕時必須做產(chǎn)前診斷。她們應(yīng)在孕早期（8-1周）)及孕中期（16-2周）到產(chǎn)科門診做羊膜腔穿刺，抽出羊水進(jìn)行絨毛及羊水細(xì)胞的染色體核型分析，結(jié)果陽性為患兒即做，結(jié)果陰性為正常胎和可繼續(xù)妊娠。”
由于產(chǎn)前診斷方法復(fù)雜、有一定的創(chuàng)傷性，不能針對所有孕婦。王主任建議35歲以下的孕婦可做產(chǎn)前篩查；孕早期測妊娠相關(guān)蛋白，孕中期測甲胎蛋白、游離雌三醇及絨毛膜促性腺激素，結(jié)果可疑者再做產(chǎn)前診斷。她還特別強調(diào)，產(chǎn)前篩查不是確診，存在一定范圍的假陽性(篩查為高危妊娠，經(jīng)產(chǎn)前診斷不是患兒)、假陰性（篩查為低危妊娠，如不做產(chǎn)前診斷而使患兒漏診）。只有經(jīng)過產(chǎn)前診斷才能最后確診。
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