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妊娠與苯丙酮尿癥

發(fā)布時間： 2016-12-12 21:37:31      來源：網(wǎng)絡(luò)
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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。由于患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使得苯丙氨酸不能氧化為酪氨酸，只能成為苯丙酮酸，如果大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。由于患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使得苯丙氨酸不能氧化為酪氨酸，只能成為苯丙酮酸，如果大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦脊液中，可以損害神經(jīng)系統(tǒng)，其排泄途徑是隨尿排出。這是一種先天性代謝異常疾病。患孩在剛出生時與正常的孩子無區(qū)別，但隨著孩子的長大，則可發(fā)現(xiàn)孩子的毛發(fā)色淡呈黃色，皮膚色白，眼睛色藍。3～4個月以后則逐漸出現(xiàn)不同程度的智力低下，缺乏表情，甚至有的可反復(fù)發(fā)作驚厥。這種病在孩子出生后立即查尿可以發(fā)現(xiàn)，一旦診斷為此病應(yīng)立即進行治療。出現(xiàn)后即治療效果最好，若6個月后再治療，孩子的智力可能已受影響。4歲時腦細胞已受到損害。此時即使治療也不能恢復(fù)正常了，但治療總比不治好一些，一般治療到6～8歲。其治療方法主要是飲食方面控制，不能喂奶，要喂專門配制的飲食，主要是低蛋白，低丙氨酸飲食。應(yīng)在兒科醫(yī)生的幫助指導(dǎo)下進行喂養(yǎng)。長期堅持此種飲食，患兒可生存，甚至可不影響智力發(fā)育。這種病在近親婚配中發(fā)病率較高，如生過一個這樣的孩子，再生育時其發(fā)病率為25％。準(zhǔn)媽媽之友

（責(zé)任編輯：zxwq）

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