大數(shù)常見的畸形，可能是由于遺傳與環(huán)境因素間相互復(fù)雜的作用所造成。在胚胎發(fā)育的頭兩周，致畸因子可使胚胎致死，或引起染色體異常而造成先天性畸形。在器官形成階段，特別是在胚胎的第15～60天，致畸因子能引起嚴(yán)重的先天性畸形。在胎兒期，致畸因子可引起較輕的形態(tài)和功能的異常，特別對腦與眼。但必須強(qiáng)調(diào)指出，某些致畸因子(如藥物和感染)對胎兒可造成有害影響而不一定全部表現(xiàn)為可見的先天性畸形。
1．遺傳因素所引起的畸形
(1)染色體數(shù)目的異常
染色體數(shù)目的異常以三體型較為多見。三體型是某一染色體是三個(gè)而不是正常的一對。形成三體型的原因通常是由子某一染色體在生殖細(xì)胞成熟分裂中不分離，結(jié)果產(chǎn)生一種具有24個(gè)而不是23個(gè)染色體的生殖細(xì)胞，因此在合子中就具有47個(gè)染色體。常染色體的三體型，主要與三種綜合征有關(guān)：最常見的是21號三體型，即Down氏綜合征(先天愚型)，發(fā)生率為1：660。其特征為智力缺陷、短頭、塌鼻梁、舌伸出、第五指彎曲及先天性心臟畸形；l8號三體型綜合征，發(fā)病率為1：3500，表現(xiàn)為智力缺陷，枕部突出、胸骨短、室間隔缺損、小頜、低位畸形耳、彎曲指及指(趾)甲發(fā)育不全；13號三體型綜合征，發(fā)病率為1：7000，表現(xiàn)為智力缺陷，斜坡狀額、畸耳，小眼、雙側(cè)唇裂、腭裂、多指(趾)等。常染色體三體型較常見。
(2)染色體結(jié)構(gòu)的異常
大部分染色體結(jié)構(gòu)異常是由于各種環(huán)境因素如輻射、藥物和病毒所引起的染色體斷裂所致。當(dāng)染色體斷裂時(shí)，一部分染色體可能丟失，例如5號染色體短臂末端部分缺失可引起貓叫綜合征。此外染色體結(jié)構(gòu)的改變還有環(huán)狀染色體形成，染色體重復(fù)，倒位及等臂染色體等均可導(dǎo)致各種畸形。
(3)突變基因引起的畸形
目前認(rèn)為10～15％的先天畸形是由于突變基因引起的。由于這類畸形是按照孟德爾定律遺傳，故可推斷出這類患者的后代及其親屬中發(fā)生此種畸形的機(jī)率。基因突變引起的畸形遠(yuǎn)比染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常所引起的少得多。{生殖就醫(yī)指南網(wǎng)www.９１zn.cn.是你知心的朋友}先天性顯性遺傳畸形如軟骨發(fā)育不全，多指(趾)等。其他的畸形則歸咎于常染色體的隱性遺傳，如先天性腎上腺增生、小頭等。Mckusick曾列出人類1218種遺傳疾病，其中947種屬常染色體隱性遺傳?271種屬X一伴性遺傳。
2．環(huán)境因素所引起的畸形
(1)有致畸形作用的藥物
目前雖然有關(guān)對人類有致畸作用的藥物已有很多報(bào)導(dǎo)，但已被明確定為對人體發(fā)育有致畸作用的藥物只有極少數(shù)。
應(yīng)用黃體嗣預(yù)防流產(chǎn)的引起女性胎兒的舅性化。此類制劑中報(bào)導(dǎo)最多的是羥脫水孕酮和炔諾酮?？鼓[瘤的化學(xué)物質(zhì)有很強(qiáng)的致畸作用，在胚胎期應(yīng)用葉酸拮抗劑常引起胚胎在的宮內(nèi)死亡，在那些活到足月的胎兒中，有20～30％是畸形的。在整1、妊娠過程中交替應(yīng)用自消安和6一巰基嘌呤，可引起多發(fā)的嚴(yán)重畸形。氨喋呤是一種強(qiáng)的致畸劑，能引起嚴(yán)重的先天性畸形，特別是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的畸形。氨喋呤的衍化物氨甲喋呤也有致畸作用。對甲狀腺有影響的藥物如止咳合劑中的碘化鉀和放射碘(131I)_都能引起新生兒先天性早狀腺腫。而抗甲狀腺藥物如丙疏氧嘧啶則能干擾冶兒甲：吠腺素的合成，并可能引起先天性甲狀腺舯或甲狀腺功能低下，有人報(bào)導(dǎo)母體缺碘往甲狀腺腫引起胎兒先天性呆小病。
(2)有致畸作用的環(huán)境化學(xué)物質(zhì)
近年來對環(huán)境中韻化學(xué)物質(zhì)(包括工業(yè)污染物和食品添加劑)致畸作用引起了注意。目前這些化學(xué)物質(zhì)中還沒有確定出哪一神對人有確切的致畸作用。但發(fā)現(xiàn)母親在妊娠期大囂吃含異常高量無機(jī)汞的魚時(shí)，其嬰兒會(huì)患胎兒水侯病，出現(xiàn)類似大腦麻痹佯的神經(jīng)和行為上的紊亂。在有些病例中出現(xiàn)嚴(yán)重的腦損吾，智力發(fā)育不全和失明，類似情況也見于吃過量被汞污染豬肉的母親所生嬰兒中。豬肉被汞污染是由于豬吃了用含汞的農(nóng)藥噴灑過的作物所長出的谷物。
(3)有致畸作用的傳染性病原體
有些微生物能穿過胎盤膜(屏障)進(jìn)入胎兒血液，往往造成胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害，看來胎兒的血一腦屏障不能抵抗某些微生物的侵襲。風(fēng)疹病毒感染性致畸因子是最明顯的例子。妊娠頭三個(gè)月患風(fēng)疹，婦女所生的嬰兒約15～20％有先天性畸形。巨細(xì)胞病毒感染大多數(shù)可能發(fā)生在胎兒晚期。這種病毒主要引起小頭、腦積水和小眼畸形。單純皰疹病毒感染最常發(fā)生在臨近分娩時(shí)，在出生前數(shù)周被感染的胎兒中所觀察到的先天性畸形有小頭、小眼、視網(wǎng)膜發(fā)育不良和智力遲鈍。
(4)輻射線的致畸作用
電離輻射有強(qiáng)烈的致畸作用。在胚胎發(fā)育的敏感期(胚胎的第2～8周)母親照射大劑量X線或進(jìn)行鐳療，會(huì)引起胎兒小頭，智力遲鈍和骨骼畸形。在日本也有報(bào)導(dǎo)母體受到原子輻射后，胎兒畸形增加丁。除了對胚胎和胎兒的致畸作用外，輻射線還可引起胎兒生殖細(xì)胞的突變?；蚧蛉旧w這些化學(xué)上或結(jié)構(gòu)上的變化，能使后代發(fā)生先天性畸形。另外，強(qiáng)烈的輻射或長期接觸射線，還可造成生殖腺的萎縮而致不孕。
(5)機(jī)械因素的致畸作用
羊水過少能機(jī)械地引起胎兒四肢畸形，如先天性膝反屈或膝伸展過度。當(dāng)胎兒生長時(shí)，可能由羊膜囊狀物或纖維環(huán)所造成的局部壓縮，引起子宮內(nèi)切斷肢體或造成其他畸形。
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