美國眼科協(xié)會(AAO)最新消息：英國學者近期研究證明先進的先天白內(nèi)障DNA檢查可迅速、準確地診斷兒童失明的病因，研究結(jié)果近期發(fā)表于Ophthalmology。僅進行一項檢查，醫(yī)生便可根據(jù)突變位點患兒情況為每位患兒提供個體化的診療計劃，減少診斷時長及花費，及時予以早期治療、遺傳咨詢。
全世界每年約有20000至40000名患有先天白內(nèi)障的患兒出生。先天性白內(nèi)障為眼晶狀體的混濁，往往需要手術(shù)避免失明發(fā)生，孕期感染可導致疾病發(fā)生，同樣其也可為遺傳的單純異常，100余種罕見疾病也可出現(xiàn)先天性白內(nèi)障，115種基因突變與其相關(guān)，因此可將其作為疾病的診斷標記。
此前這類疾病的診斷往往需要大量的臨床檢查評估、詳細追問家族史長期、昂貴但卻沒有結(jié)果的探尋之路，每次檢查1個DNA位點則需要一年的時間才可以完成所有位點檢查，而使用新的DNA測序技術(shù)或者成為新一代靶向測序技術(shù)，曼徹斯特大學的研究者們在數(shù)周內(nèi)便一次性完成115個已知突變位點的篩查，實現(xiàn)了病因的快速診斷。
36例進行檢查的患者中，75%DNA檢查明確了先天性白內(nèi)障的準確病因。其中便包括一名DNA檢查診斷的WarburgMicro綜合征患者，疾病極為罕見，其特點為小頭、嚴重癲癇。DNA檢查可實現(xiàn)明確診斷以便進行遺傳咨詢、最恰當?shù)淖o理治療。
曼徹斯特大學眼科、基因?qū)W教授，曼徹斯特基因醫(yī)學中心主任雷姆·布萊克教授講到，許多疾病都與先天性白內(nèi)障有關(guān)聯(lián)，但是要尋找確切病因卻十分困難;即便有家族史，此類罕見疾病的診斷也是大海撈針一樣困難。
在與曼徹斯特皇家眼科醫(yī)院通力合作期間，研究者發(fā)現(xiàn)了此前未報道的新的與白內(nèi)障形成相關(guān)的突變位點。設(shè)計、完成研究的RachelGillespie教授希望，有一天研究結(jié)果可為首要致盲疾病——年齡相關(guān)性白內(nèi)障的發(fā)病機制、治療提供新的視角。
2013年12月開始，患者可以在英國國民醫(yī)療保健機構(gòu)進行此項檢查?；加邪變?nèi)障的嬰幼兒及有病史患者同時希望評估自己孩子發(fā)生風險者均可進行檢測。DNA檢查一般需要2月時間，目前僅可在英國進行，注冊的醫(yī)療機構(gòu)可通過國際轉(zhuǎn)診中心提出申請。
與其他基因檢測類似，AAO鼓勵醫(yī)生、患者考慮檢查的利弊然后決定。有資質(zhì)的眼科醫(yī)生可以予以遺傳咨詢或者將其轉(zhuǎn)診至有資歷、合格的遺傳學家或遺傳咨詢顧問。
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