中國新生兒基因組計(jì)劃延伸 明碼生物科技發(fā)布新生兒篩查產(chǎn)品馨碼

作為現(xiàn)行新生兒篩查項(xiàng)目的補(bǔ)充，有效篩查常見多發(fā)遺傳病患病風(fēng)險(xiǎn)，實(shí)現(xiàn)對兒童期遲發(fā)、嚴(yán)重、但可防可治疾病的早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早治療

馨碼發(fā)布啟動儀式，從左到右：復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長周文浩教授，明碼生物科技總經(jīng)理袁健中先生，浙江大學(xué)兒科研究所所長杜立中教授, 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院韓連書教授

2018年10月26日，中國廈門。全球精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域引領(lǐng)者、一體化基因研發(fā)應(yīng)用和基因大數(shù)據(jù)賦能平臺公司明碼(上海)生物科技有限公司(以下簡稱“明碼生物科技”)與復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院于中華醫(yī)學(xué)會第二十三次全國兒科學(xué)術(shù)大會期間舉辦的“馨生，愛更早一步”新生兒基因篩查產(chǎn)品發(fā)布會上宣布，雙方將合作推出一款全新的新生兒基因篩查產(chǎn)品“馨碼”。

馨碼發(fā)布合影

中國新生兒基因組計(jì)劃的延伸和有機(jī)組成

“中國出生缺陷的發(fā)生率大概在6%左右，遺傳性出生缺陷約占總出生缺陷的30%。遺傳病是新生兒的頭號殺手，也是五歲以下兒童死亡的主要原因之一。為了實(shí)現(xiàn)對出生缺陷的精準(zhǔn)干預(yù)，復(fù)旦兒科醫(yī)院在2016年聯(lián)合中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會發(fā)起了中國新生兒基因組計(jì)劃，該計(jì)劃主要針對兩類人群，一類為重癥新生兒，一類為普通新生兒。新生兒重癥監(jiān)護(hù)室的患兒是遺傳病的高發(fā)人群，因而是該計(jì)劃的首選對象之一;普通孩子雖然看起來健康，但也可能是遺傳病的潛在患者。這部分遺傳病的表型，是在生長發(fā)育中逐漸顯現(xiàn)的，一旦發(fā)病，將給孩子的健康帶來嚴(yán)重的傷害、給家庭帶來極大的痛苦和負(fù)擔(dān)。

‘馨碼’作為一款臨床常見遺傳病的基因篩查產(chǎn)品，是中國新生兒基因組計(jì)劃的有機(jī)組成。通過對常見遺傳病的早期篩查，找出能早期治療的可能對象，防控結(jié)合、有效干預(yù)，以實(shí)現(xiàn)出生缺陷三級預(yù)防的目標(biāo)。”復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長周文浩教授表示。

覆蓋百種新生兒常見遺傳病篩查，為新生兒筑起人生第一道防線

作為現(xiàn)行新生兒篩查項(xiàng)目的補(bǔ)充，“馨碼”面向婦產(chǎn)科及新生兒科醫(yī)生，根據(jù)中國出生缺陷防控的要求，參考國家衛(wèi)健委等發(fā)布的《第一批罕見病目錄》，結(jié)合復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院遺傳病診斷大數(shù)據(jù)，挑選中國人群最常見的100多種遺傳病的致病基因，包括血液免疫、遺傳代謝、耳聾及其它兒童期遲發(fā)、嚴(yán)重、但可防可治的疾病，采用高通量測序技術(shù)，為新生兒篩查相關(guān)疾病的患病風(fēng)險(xiǎn)，早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早治療，從而降低嚴(yán)重遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，減少家庭的痛苦和社會的負(fù)擔(dān)。

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院楊琳博士：馨碼新生兒基因篩查的應(yīng)用

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院楊琳博士

‘馨碼’可一次性檢測100多種兒科常見、多發(fā)的遺傳病，涵蓋神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、血液系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)等疾病種類，可精準(zhǔn)定位遺傳病致病基因，有助于在孩童病發(fā)前采取預(yù)防措施。產(chǎn)品使用穩(wěn)定又方便操作的干血片或0.5ml血樣進(jìn)行采樣，在明碼生物科技國內(nèi)首家通過美國CLIA和CAP雙重認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)室完成高通量基因組測序工作，對檢測基因范圍內(nèi)高發(fā)的致病或疑似致病變異進(jìn)行分析并報(bào)告潛在發(fā)病狀態(tài)，對陽性結(jié)果推薦到復(fù)旦兒科醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，整體檢測及報(bào)告流程全面、自動、穩(wěn)定。”明碼生物科技醫(yī)療臨床業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人表示。

而這并非明碼生物科技與復(fù)旦兒科醫(yī)院的首度合作。2015年9月16日，明碼生物科技即與復(fù)旦兒科醫(yī)院簽署戰(zhàn)略合作協(xié)議，建立兒科遺傳病聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室，共同打造臨床外顯子罕見病臨床輔助診斷和新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房遺傳病檢測產(chǎn)品，構(gòu)建了針對我國兒童的罕見病數(shù)據(jù)庫。2016年初，聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室申報(bào)的“兒童遺傳性疾病精準(zhǔn)醫(yī)療基因診斷示范項(xiàng)目”獲得國家首批基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心的殊榮;截至2017年7月底，僅用不到兩年時(shí)間，聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室即完成原計(jì)劃五年的上萬例罕見病患者基因組學(xué)研究;目前明碼生物科技與復(fù)旦兒科醫(yī)院合作，每年完成超過10,000例的兒童罕見病病例基因檢測及解讀。

"目前我們已積累了超過2萬例患者及家屬的高通量測序數(shù)據(jù)和醫(yī)學(xué)分析?；趯@些數(shù)據(jù)的深入分析，我們現(xiàn)在將基因panel檢測結(jié)果中陽性率相對較高、臨床存在干預(yù)措施、早期診斷能夠改善預(yù)后的基因組合成新的新生兒篩查panel。希望通過這一panel在臨床的推廣，在新生兒尚未出現(xiàn)癥狀時(shí)篩查出遺傳性疾病的患兒，為他們的治療爭取時(shí)間窗，從而進(jìn)一步降低死亡率和致殘率，提高我國人口的整體素質(zhì)。"復(fù)旦兒科實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人吳冰冰表示

“我們希望通過不斷深入的合作，為中國一流兒科醫(yī)療合作伙伴提供更強(qiáng)有力的個(gè)性化的基因研發(fā)與服務(wù)解決方案，推動中國兒童遺傳性疾病的精準(zhǔn)預(yù)防與精準(zhǔn)診療，造福中國眾多的遺傳性疾病患兒和他們的家庭。”明碼生物科技總經(jīng)理袁健中先生表示。

關(guān)于明碼生物科技

明碼生物科技是全球精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的引領(lǐng)者，承接基因組學(xué)研究及相關(guān)業(yè)務(wù)，致力于運(yùn)用精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)改善人類健康。

作為一體化基因研發(fā)應(yīng)用和大數(shù)據(jù)賦能平臺，明碼生物科技擁有中國首家通過美國CLIA和CAP雙重認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)室，全球唯一經(jīng)過三十萬人全基因組數(shù)據(jù)驗(yàn)證并優(yōu)化的NextCODE精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)分析及解讀系統(tǒng)，并支持云端及線下使用。

明碼生物科技總部位于中國上海，在美國和冰島等地設(shè)有分支機(jī)構(gòu)，為世界各地的研究人員、臨床醫(yī)生、健康機(jī)構(gòu)以及個(gè)人消費(fèi)者等提供全面的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)整體解決方案, 并助力全球合作伙伴加速藥物研發(fā)、診斷試劑開發(fā)、降低人類出生缺陷、提高罕見病診斷和其他精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的臨床應(yīng)用。

關(guān)于復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 (Children’s Hospital of Fudan University) 系國家兒童醫(yī)學(xué)中心。創(chuàng)建于1952年，系衛(wèi)生部部屬三級甲等醫(yī)院，是集醫(yī)、教、研為一體的綜合性兒童?？漆t(yī)院，是全國兒科學(xué)重點(diǎn)學(xué)科、國家“211工程”和“985”工程建設(shè)單位，是最早被國家授予兒科學(xué)碩士、博士學(xué)位授權(quán)點(diǎn)、臨床醫(yī)學(xué)(兒科學(xué)組)博士后流動站的單位。在中國最佳醫(yī)院?？婆判邪裰校C合排名居全國兒童醫(yī)院榜首。醫(yī)院分子基因?qū)嶒?yàn)室前期研發(fā)了100多種單基因遺傳病的基因檢測技術(shù)，成立了臨床多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)，并成為國家首批二代測序試點(diǎn)單位，在兒童遺傳病基因檢測領(lǐng)域居領(lǐng)先地位。