四肢無力伴肌肉跳動1年，言語不清1月，吞咽困難10天

四肢無力伴肌肉跳動1年，言語不清1月，吞咽困難10天來源：作者：發(fā)布時間：2008-06-16女患，45歲，四肢無力伴肌肉跳動1年，言語不清1月，吞咽困難10天。
現(xiàn)病史：1年前出現(xiàn)右下肢無力，2月后出現(xiàn)左下肢無力，5月前雙上肢受累，1年來無力逐漸加重，逐漸出現(xiàn)肌肉萎縮，四肢基本對稱，近端遠(yuǎn)端均明顯，伴“肉跳”，以雙大腿為主；1月前出現(xiàn)言語含糊，10天前出現(xiàn)飲水嗆咳、吞咽困難；無晨輕暮重波動，無尿便障礙。
既往史：農(nóng)村勞動婦女，6年前甲亢，甲狀腺瘤切除術(shù)。否認(rèn)糖尿病、高血壓、冠心病、肝炎、結(jié)核、艾滋病等病史；否認(rèn)非凡疾病家族史。
查體：意識清楚，構(gòu)音障礙，雙眼球各方向活動正常，無眼震，雙瞳孔等大正圓，D=3mm，光反射靈敏，額紋對稱，蹙額、皺眉、閉目、閉唇、鼓腮、吹口哨等正常，伸舌居中，無舌肌震顫，懸雍垂居中，軟腭上抬正常，咽反射存在，聳肩、轉(zhuǎn)頸力略弱。肋間肌萎縮明顯、四肢遠(yuǎn)端較近端肌肉萎縮更明顯（脛前肌、腓腸肌、外展拇短肌、小指外展肌等），雙上肢近端肌力4-肌，遠(yuǎn)端肌肉4級，雙下肢近端肌力1級，遠(yuǎn)端跖屈背屈1級，四肢肌張力尚可，BCR（,）,TCR（,）,PSR（-,-）,ASR（-,-）,BibinskiSign（-,-）,ChaddockSign（-,-）,HoffmannSign（-,-）.雙側(cè)面部及四肢深淺感覺未見異常。
EMG:雙側(cè)胸鎖乳突肌、橈側(cè)腕屈肌、肱二頭肌、股四頭肌呈神經(jīng)源性損害（遠(yuǎn)端肌肉萎縮明顯，只得放棄）；
NCV：
MCV:雙側(cè)正中神經(jīng)DML延長，腕-肘、肘-腋MCV正常；雙側(cè)腓總神經(jīng)誘發(fā)電位未引出；雙側(cè)脛神經(jīng)DML延長，內(nèi)踝-N窩MCV正常。
SCV:右側(cè)正中神經(jīng)中指-腕、腕-掌心均SCV<35m/s，左側(cè)正中神經(jīng)中指-腕、腕-掌心均SCV=44m/s；雙側(cè)尺神經(jīng)感覺傳導(dǎo)速度正常；雙側(cè)腓腸感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。常規(guī)化驗正常，頭CT\MR均未見異常，頸椎MR未見異常。肌萎縮側(cè)索硬化定位診斷
累及后組顱神經(jīng)、脊髓前角、四周神經(jīng)
定性
重點考慮甲狀腺功能障礙性神經(jīng)病
其他要鑒別的
1、副腫瘤神經(jīng)病
2、HIV神經(jīng)病
3、神經(jīng)梅毒
4、淀粉樣變性神經(jīng)病
5、中毒如酒精、重金屬、農(nóng)藥、藥物等－需要接觸史和毒物檢測
6、營養(yǎng)缺乏性如b1、b12、葉酸缺乏
7、免疫性如變異型慢性吉蘭巴雷、結(jié)締組織病、血管炎、POEMS等
不考慮
運(yùn)動神經(jīng)元病
CMT
多灶性運(yùn)動神經(jīng)病
糖尿病性神經(jīng)病
血樸啉病性神經(jīng)病
甲狀旁腺功能障礙性神經(jīng)病
其他系統(tǒng)如肝、腎衰竭性、透析性神經(jīng)病
等
敬請樓主進(jìn)一步完善一下相關(guān)檢查恐怕首先還是考慮cidp吧肌萎縮側(cè)索硬化臨床特點
１.中年女性慢性病程
２.6年前甲亢，甲狀腺瘤切除術(shù)
３主癥.四肢無力伴肌肉跳動1年，言語不清1月，吞咽困難10天
４.查體肋間肌、四肢近端遠(yuǎn)端肌肉萎縮明顯，雙上肢近端肌力4-肌，遠(yuǎn)端肌肉4級，雙下肢近端肌力1級，遠(yuǎn)端跖屈背屈1級
５.EMG:雙側(cè)胸鎖乳突肌、橈側(cè)腕屈肌、肱二頭肌、股四頭肌呈神經(jīng)源性損害；MCV:雙側(cè)正中神經(jīng)DML延長，雙側(cè)脛神經(jīng)DML延長；SCV:右側(cè)正中神經(jīng)中指-腕、腕-掌心均SCV<35m/s
６.頭頸ＭＲＩ正常
定位：四肢無力伴肌肉跳動結(jié)合肌電圖雙側(cè)正中神經(jīng)雙側(cè)脛神經(jīng)末端潛伏期延長右側(cè)正中神經(jīng)感覺傳導(dǎo)速度減慢-定位四周神經(jīng)；言語不清及吞咽困難-定位舌咽迷走；聳肩、轉(zhuǎn)頸力略弱-定位副神經(jīng)
定性：中年女性慢性病程考慮炎性脫髓鞘或變性
診斷：１.慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病：臨床表現(xiàn)符合EMG:提示脫髓鞘若ＣＳＦ蛋白增高則更支持，但懸雍垂居中，軟腭上抬正常，咽反射存在不支持。做腓腸神經(jīng)活檢發(fā)現(xiàn)節(jié)段性脫髓鞘，尤其呈洋蔥頭樣改變高度支持。
２.肌萎縮側(cè)索硬化癥肋間肌、四肢近端遠(yuǎn)端肌肉萎縮明顯，雙上肢近端肌力4-肌，遠(yuǎn)端肌肉4級，雙下肢近端肌力1級，遠(yuǎn)端跖屈背屈1級均支持，言語含糊，飲水嗆咳、吞咽困難為雙側(cè)皮層延髓束損害，ＥＭＧ有雙側(cè)胸鎖乳突肌-頸段，橈側(cè)腕屈肌、肱二頭肌-頸彭大，股四頭肌-腰彭大神經(jīng)源性損害均符合ＡＬＳ，但雙側(cè)正中神經(jīng)雙側(cè)脛神經(jīng)末端潛伏期延長右側(cè)正中神經(jīng)感覺傳導(dǎo)速度減慢-不符合
鑒別診斷：１.副腫瘤綜合征：不象。并且是排除診斷，做肺ＣＴ腹部及婦科乳腺彩超查ＨＵ-抗體ＹＯ-抗體ＲＩ-抗體以排除惡性腫瘤。
２.甲狀腺亢進(jìn)性肌?。豪唛g肌、四肢近端遠(yuǎn)端肌肉萎縮明顯，雙上肢近端肌力4-肌，遠(yuǎn)端肌肉4級，雙下肢近端肌力1級，遠(yuǎn)端跖屈背屈1級均支持。影響咽喉肌不支持，ＥＭＧ神經(jīng)源性損害不支持，并且目前無甲亢證據(jù)，可能性不大?？紤]為肌萎縮側(cè)索硬化的證據(jù)不足，因為該病表現(xiàn)為上下運(yùn)動神經(jīng)元病變，而體查無上運(yùn)動神經(jīng)元損害的表現(xiàn)。
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