苯丙酮尿癥(PKU)，由于基因突變而引起的苯丙氨酸代謝障礙。作為一種先天代謝性疾病，多數(shù)PKU患者在嬰兒期便會出現(xiàn)臨床癥狀，若不及時治療，會對腦或神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。
由于普通食物含有較高的苯丙氨酸，PKU患者不能正常代謝它們，為了保證攝入足夠的蛋白質(zhì)，他們不得不食用特制的營養(yǎng)蛋白粉。在國內(nèi)產(chǎn)品安全性無法得到保證的情況下，患者家屬選擇了價格高昂的進口產(chǎn)品。
“算上蛋白粉以及特殊的米和面，每個月光給孩子購買這些特食就要花費3000多元到4000元。”楊麗(化名)，一位苯丙酮尿癥(PKU)患者的母親，她的遭遇只是國內(nèi)約12萬此類患兒家長的縮影。
今年5月，國家衛(wèi)生計生委發(fā)布消息稱，2013年新農(nóng)合重大疾病醫(yī)療保障機制將進一步完善，兒童苯丙酮尿癥等病種將納入試點范圍。然而對于這些患者家屬來說，相關(guān)政策到底如何落實，還是個未知數(shù)。
記者探訪
沒有《食品衛(wèi)生許可證》
被曝光企業(yè)仍在生產(chǎn)
在國內(nèi)，不親民的價格僅是PKU特食其中一個不足，更為尷尬的是，部分長期存活的廠家甚至沒有生產(chǎn)許可，缺乏行業(yè)監(jiān)管。據(jù)悉，目前國內(nèi)生產(chǎn)PKU特食的企業(yè)也就四五家，其中像維思多、華夏等都是最早生產(chǎn)這種特食的，而且占據(jù)的市場份額相對都較大。其中，維思多已經(jīng)從事該特食生產(chǎn)18年，是許多外地醫(yī)院直接推售的特食，但其營養(yǎng)粉、奶粉包裝上，沒有基本的安全生產(chǎn)標(biāo)識，就連地址也只簡略到“北京市朝陽區(qū)”。
在東五環(huán)外的黑莊戶鄉(xiāng)雙樹南村，維思多的生產(chǎn)基地就隱身于一條偏僻的胡同里?；疑箬F門外未懸掛有任何標(biāo)識。推門而入是一個大院兒，三面平房，位于中央的一間值班室外，掛著一塊“北京維思多醫(yī)藥保健品開發(fā)中心食品加工部”的牌子。
大院右側(cè)平房為生產(chǎn)及儲藏工作間。其中一間屋里碼放著數(shù)百個寫有“維思多復(fù)”的鐵罐，一名老者正將最頂層空罐轉(zhuǎn)移到地上的紙筒內(nèi)。而隔壁就是生產(chǎn)間，兩名女工就蹲在地上拿密封袋，手動分裝粉末狀食品，旁邊是攪拌設(shè)備。同此前央視探訪相比，兩名女工都穿著白大褂的工作服，戴著口罩。
10月6日，維思多在其官網(wǎng)發(fā)布公告稱，2002年7月該公司成立食品加工部，負責(zé)苯丙酮尿癥特殊營養(yǎng)食品的加工生產(chǎn)。但是由于該產(chǎn)品的特殊性，加之沒有明確的法律及文件規(guī)定，自2009年9月17日《食品衛(wèi)生許可證》到期之后，向上級部門申報多次未果。該廠負責(zé)人在接受采訪時曾解釋稱，她向上申請生產(chǎn)許可證的時候，被告知“不在審批范圍內(nèi)”。
關(guān)注
一罐500克進口蛋白粉可達600元
出于對國產(chǎn)蛋白粉質(zhì)量上的擔(dān)心，PKU患者的家屬選擇了進口產(chǎn)品為病人食用，但高昂的價格令他們苦不堪言。
對于普通的工薪家庭而言，國產(chǎn)特制蛋白營養(yǎng)粉在市場上的售價并不低，常見的200克/罐的維思多蛋白粉網(wǎng)上報價為180元，而進口蛋白粉價格和國內(nèi)生產(chǎn)的相比，則更像是一串天文數(shù)字。
楊麗(化名)，一位患者的母親，她給孩子食用的是一款名為XP-2的特殊營養(yǎng)蛋白粉，市場售價為672元/罐，只有在部分大城市的醫(yī)院內(nèi)才能買到。由于孩子早、中、晚三餐過后，都需要沖泡3勺左右的蛋白粉，一罐500克的蛋白粉往往10天左右就吃得干干凈凈。
“一般一個月需要吃3罐蛋白粉，每個月就得2000多元，從她四歲多確診開始就一直是這個量。這樣持續(xù)下去，我真是負擔(dān)不起。”楊麗表示，“從小孩的智力發(fā)育水平和健康角度考慮，醫(yī)生建議這些蛋白粉和特食最好是伴隨孩子終生，尤其是18歲之前一定不能斷。如果我現(xiàn)在斷了這些東西，也就等于我宣告放棄了。”
劉玉濤(化名)的孩子飛飛也同樣錯過了最佳治療期。飛飛從2歲8個月的時候開始進行治療，現(xiàn)在每個月5罐至6罐同樣的進口蛋白粉成了這個家庭最大的負擔(dān)。劉玉濤說以前她一直給孩子吃國產(chǎn)的蛋白粉，但是由于它的蛋白含量不高，一天得給孩子吃好幾次才能滿足每日的蛋白質(zhì)需求量，時間長了，孩子吃起來也比較困難，甚至不愿意吃，后來就給他買進口的蛋白粉。
“我這孩子體重140多斤，每天對蛋白質(zhì)的攝入需求量大約為88克，這樣下來一個月得吃5罐半左右的蛋白粉。”劉玉濤說像飛飛這樣的成年P(guān)KU患者，每個月僅蛋白粉就需要花近四千元。
觀察
患者食用米面需從特殊渠道購買
晚上8點，朝陽醫(yī)院三樓神經(jīng)外科的一間病房內(nèi)，忙碌了一天的楊麗還不能休息，只要離開病床一會兒，喪失了語言功能的丈夫便會發(fā)出微弱的呻吟。作為病患家屬的楊麗對醫(yī)院并不陌生，除了要照顧罹患腦瘤的丈夫，家中11歲的女兒小妮也是她的“心頭痛”。
小妮，楊麗11歲的女兒，目前在朝陽區(qū)一所小學(xué)讀四年級，四歲半時在一次身體檢查中被確診為苯丙酮尿癥(PKU)。“和班里其他孩子相比，她不聰明，考試成績總是差不多剛剛及格。因為眼睛不太好，中途還留了一級。”提起女兒，“智力發(fā)育水平”似乎是個總也繞不開的話題。“生活里，為了防止她智力退化，她只能吃少量的水果和蔬菜，而像米和面這樣的主食，要從特殊的供貨渠道購買，不少特食只有上大醫(yī)院才有得賣?”
和楊麗一樣，劉玉濤(化名)也是一位PKU患者的母親，談及今年已經(jīng)24歲的兒子飛飛，她的眼神里寫滿了無助。為了維持孩子的智力水平，22年來，劉玉濤每天都要參照“食品營養(yǎng)量表”給飛飛安排三餐。“我把一些常吃的食物都抄寫在紙片上了，你看，第一列是食物名稱，第二列是食物的常規(guī)重量，第三列是蛋白質(zhì)含量，第四列是它包含的苯丙氨酸值。就怕苯丙氨酸攝入量高，影響孩子的智力，所以通常吃過午飯我就要計算一遍，看看晚上能給孩子吃些什么。”
在只有20多平米的家中，劉玉濤特地在廚房和臥室各放置了一臺小型電子秤，她像是一個經(jīng)驗豐富的護士為孩子小心翼翼地安排著一切。“吃水果或蔬菜的時候，我會用電子秤先稱下它的重量，再對應(yīng)那份營養(yǎng)量表計算出苯丙氨酸值，對于PKU孩子而言，哪怕吃一瓣橘子也得過個秤。”
發(fā)現(xiàn)
兒童苯丙酮尿癥納入“新農(nóng)合”試點
目前，無(低)苯丙氨酸飲食療法是治療PKU的唯一途徑，多數(shù)患兒家庭正是因為這些“特食”而背上了沉重的經(jīng)濟負擔(dān)。
據(jù)悉，北京、山西等地已出臺政策為PKU家庭提供一定幫助。北京市對于本市戶籍且出生在北京的PKU患兒，政府定額定量提供蛋白粉到6歲。但是在地方財政支出范圍內(nèi)，各地區(qū)對PKU患兒的救助政策并不統(tǒng)一，但不管哪種情況，多數(shù)補助只會持續(xù)到孩子6歲左右。
與之形成對比的是，在日本，20歲以前的特殊營養(yǎng)粉完全免費，20歲之后國家會負擔(dān)70%。家長們希望能夠延長救助期限，因為PKU的特殊性，特食及營養(yǎng)粉給家庭帶來的負擔(dān)是持續(xù)性的。
今年5月，國家衛(wèi)生計生委發(fā)布消息稱，2013年新農(nóng)合重大疾病醫(yī)療保障機制將進一步完善，兒童苯丙酮尿癥等病種將納入試點范圍。但有家長注意到，其中還提到有條件的省份地區(qū)試行，即不具備強制性。
“有些地方已經(jīng)將PKU納入門診報銷，但如何報銷、報銷比例怎么定，也是各地家長常遇到的困惑。”PKU聯(lián)盟，一家為PKU病人服務(wù)的民間組織，其成員之一的鄭先生希望，如果今后有類似政策改變，在征求意見階段最好能讓患者家長參與其中。
此外，PKU聯(lián)盟也一直在呼吁為包括PKU在內(nèi)的罕見病立法，通過法律保障罕見病人的權(quán)益。聯(lián)盟工作人員表示，罕見病立法對于罕見病患者而言是保障其健康權(quán)、生存權(quán)的急切需要，也關(guān)系著全人類的健康。如PKU等隱性病，影響的不只一代人，如果不當(dāng)治療，甚至?xí)绊憥状恕?/p>
鄭先生說：“按照國際慣例，發(fā)病率為萬分之一就可以列入罕見病，但在國內(nèi)，像PKU發(fā)病率，根據(jù)目前研究應(yīng)該在萬分之一左右，所以給PKU這種罕見病立法難度很大。”
PKU聯(lián)盟負責(zé)人趙寧表示，因為PKU患者所需的特食不是藥也不是食品，因而納入醫(yī)保存有一定障礙。“北京的PKU救助政策一直以來還是延續(xù)上世紀90年代的政策，而隨著社會的發(fā)展，應(yīng)該有所完善。PKU的救助政策應(yīng)該是國家負擔(dān)一些，社會承擔(dān)一些，家庭負擔(dān)一些的救助體系。”
名詞解釋
苯丙酮尿癥(PKU)
苯丙酮尿癥(PKU)是一種遺傳代謝病，由于基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷,引起苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高，使大腦發(fā)育受到損傷，最后導(dǎo)致智力發(fā)育落后。
PKU患兒出生時外表看起來正常，在出生數(shù)月后就會出現(xiàn)智力發(fā)育落后等癥狀。隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，約60%的年長兒童有嚴重的智力障礙，約1/4患兒可能有癲癇發(fā)作。
由于普通食物含有較高的苯丙氨酸，PKU患兒不能正常代謝它們，如果吃普通食物就會導(dǎo)致患兒智力發(fā)育落后，因此他們只能吃特殊配制的不含或少含苯丙氨酸的飲食才可以健康成長。
目前，低苯丙氨酸飲食療法是治療苯丙酮尿癥最有效的方法。
新聞內(nèi)存
央視曝光特食企業(yè)無資質(zhì)
10月5日，央視新聞直播間推出專題報道《PKU幫助從了解開始》，關(guān)注PKU患兒群體及患兒每天所需的特食。
節(jié)目中，知名特食企業(yè)維思多被央視曝光生產(chǎn)條件相當(dāng)簡陋，廠房就在東五環(huán)外的一個村子里，工作間隨意堆放著罐裝食品跟原材料，工人也沒有穿工作服。
此外，由于該企業(yè)官網(wǎng)顯示在工商登記的經(jīng)營范圍是批發(fā)預(yù)包裝食品，并沒有獲得生產(chǎn)資格。
（責(zé)任編輯：zxwq）
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