產(chǎn)前診斷可攔截“畸形兒”

近年來，我國每年出生的16至2萬新生人口中，有2至3萬為先天畸形兒，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷兒數(shù)，我國每年發(fā)病的先天殘疾兒童總數(shù)高達8至12萬。出生缺陷已逐漸成為我國嬰兒和兒童死亡的主要原因，以及嚴重影響國民經(jīng)濟發(fā)展的公共衛(wèi)生問題。

許多剛懷孕的準媽媽都會聽到“產(chǎn)前診斷”和“產(chǎn)前檢查”的說法，許多人以為這是一回事。專家強調(diào)，“產(chǎn)前診斷”不同于目前孕產(chǎn)婦所熟識的“產(chǎn)前檢查”，兩者的區(qū)別主要體現(xiàn)在目的和檢查內(nèi)容上。新生兒的一些常見疾病可通過產(chǎn)前診斷及時發(fā)現(xiàn)，盡可能避免殘疾兒的出生。

“新生缺陷中僅單基因的遺傳病就有近7種，再加上其他復雜的、和遺傳相關的疾病，新生缺陷疾病共計達1多種！”據(jù)復旦大學出生缺陷研究中心副主任、復旦大學上海醫(yī)學院分子醫(yī)學教育部重點實驗室副主任馬端教授介紹說，迄今為止，我國新生缺陷兒童總?cè)藬?shù)累積已達約6萬人。較為常見的出生缺陷和殘疾包括先天性、唐氏綜合癥、失聰、智障、、神經(jīng)管畸形、多指（趾）、、開放性等。不同地區(qū)的發(fā)病也不盡相同，在廣東、廣西等南方地區(qū)，蠶豆病、地中海較為頻發(fā)，在北方地區(qū)則以神經(jīng)管缺陷較為多見。

馬端教授表示，近年來，出生缺陷的總體發(fā)病率基本不變。可喜的是，科研人員已掌握了一些疾病病因，這類疾病發(fā)病率也得到一定控制。比如：研究表明，新生兒神經(jīng)管畸形的發(fā)病與孕產(chǎn)婦體內(nèi)缺乏葉酸有關，經(jīng)大力宣教后，如今孕婦有意識地在醫(yī)生指導下適量補充葉酸，使得近年來神經(jīng)管畸形的發(fā)病率有所下降。但也有部分疾病發(fā)病率呈上升趨勢，首當其沖的就是“殺傷力”極大的，這也是目前發(fā)病率最高的新生缺陷。復旦大學出生缺陷研究中心以先天性心臟病、先天性智障、先天性失聰、唇腭裂等為重點研究對象，正加緊研究進程，爭取盡早取得成果，以降低出生缺陷發(fā)病率。

造成新生缺陷的原因多種多樣，除了不可避免的遺傳基因突變外，還可能與環(huán)境污染、病毒感染、生殖道感染性疾病、飲食習慣和懷孕季節(jié)等相關。比如：水中和土壤中所含的類雌激素、環(huán)境雌激素，動物飼料里添加的激素，裝修材料含苯超標，大氣污染、電磁波污染等，都有可能導致新生缺陷的發(fā)生，但有些尚未下定論。

此外，研究人員在長期工作中還懷疑，頻繁使用手機、過長時間瀏覽網(wǎng)絡、長期身處復印機環(huán)境等，或許也是造成新生缺陷的原因之一，不過馬端教授表示，以上只是研究者的懷疑和推斷，但尚無研究定論可佐證。

“新生兒的一些常見疾病可以通過產(chǎn)前診斷及時發(fā)現(xiàn)，但由于孕產(chǎn)婦對產(chǎn)前診斷意義認識尚不足，這使得許多孕產(chǎn)婦到了臨產(chǎn)時才發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，給社會和家庭都帶來沉重負擔?！笔械谝粙D嬰院、市產(chǎn)前診斷中心主任助理嚴曉玲表示。